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Combinação de mutações genéticas comuns em humanos tem sido associada a uma série de doenças

Fonte

Universidade de Glasgow

Data

segunda-feira, 19 fevereiro 2024 19:10

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomedicina. Genética. Genoma. Imunologia. Microbiologia. Patologia.

Um estudo inovador, liderado por pesquisadores da Universidade de Glasgow, no Reino Unido, e publicado na revista científica eBiomedicine, concluiu que uma combinação específica de variantes no gene humano APOL1 está associada a uma série de resultados de saúde precários, incluindo um aumento da probabilidade de hospitalização e morte por doenças infecciosas (incluindo a COVID-19), suscetibilidade a condições metabólicas e até complicações durante a gravidez.

As variantes G1 e G2 do gene APOL1 são comuns em populações com ascendência africana recente e acredita-se que tenham evoluído para proteger os humanos contra a tripanossomíase humana africana (doença do sono), uma doença parasitária comum em países africanos. No entanto, sabe-se também que estas variantes estão associadas a um risco aumentado de doença renal crônica.

Agora, este último estudo descreve as associações mais amplas de saúde destas combinações comuns de variantes APOL1, revelando, pela primeira vez, uma ampla gama de impactos na saúde para aqueles que têm uma combinação genética específica: a presença das variantes G1 e G2 no mesmo gene, um em cada cromossomo.

A pesquisa descobriu que esta combinação específica de variantes APOL1 estava associada a 26 condições e resultados de saúde, sendo comuns resultados desfavoráveis em relação a uma série de doenças infecciosas. As descobertas podem explicar parcialmente por que o risco de hospitalização ou morte por COVID-19 foi desproporcionalmente maior em pessoas de ascendência africana durante a pandemia.

Outras condições de saúde e resultados associados às duas variantes do gene incluem hepatite viral crônica, deficiência de vitamina D, síndrome do intestino irritável (SII), pneumonia viral, aumento da próstata, insuficiência renal aguda e outras doenças.

Para realizar o estudo, os pesquisadores analisaram cerca de 7.500 participantes do Biobank do Reino Unido (UK Biobank) com ascendência africana recente. Utilizando dados genéticos do Biobank sobre genes APOL1, os investigadores procuraram associações entre combinações de variantes específicas e uma série de condições de saúde e resultados de doenças.

O Dr. Walt Adamson, primeiro autor do estudo e pesquisador da Universidade de Glasgow, explicou: “Os dados do UK Biobank permitiram-nos, pela primeira vez, ver a extensão da associação entre esta forma específica de variação do APOL1 e resultados ruins em uma série de problemas de saúde humana, incluindo doenças infecciosas. Poderemos encontrar ainda mais associações se olharmos para dados de locais como a África Subsaariana, onde estas variantes são comuns e existem doenças infecciosas significativas que raramente são vistas no Reino Unido”.

A Dra. Annette MacLeod, autora sênior do estudo e professora da Universidade de Glasgow, destacou: “O que é surpreendente em nossas descobertas é que é a combinação de G1 e G2 é particularmente prejudicial por razões que ainda não entendemos. Mas permitiu-nos identificar um subconjunto de pessoas na população que poderiam potencialmente se beneficiar de uma prevenção e tratamento mais bem direcionados numa vasta gama de doenças”.

O estudo foi financiado pelo Wellcome Trust e H3Africa.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Glasgow (em inglês).

Fonte: Universidade de Glasgow. Imagem: kjpargeter via Freepik.

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