Notícia

Em vez dos genes, metabolismo pode oferecer mais informações sobre o risco de algumas doenças

Fonte

Universidade Yale

Data

segunda-feira, 24 outubro 2022 07:45

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomarcadores. Biomedicina. Bioquímica. Genética. Metabolismo. Saúde Pública.

Nossa ascendência pode ser detectada não apenas em nossos genes, mas também em nosso metabolismo, descobriu um novo estudo liderado pela Universidade Yale, nos Estados Unidos.

Em uma análise dos perfis metabólicos de bebês americanos saudáveis, os pesquisadores encontraram diferenças surpreendentes entre os grupos étnicos, talvez com base em fatores culturais, como dieta e linguagem. Esses achados podem eventualmente ajudar a tornar a triagem de distúrbios metabólicos hereditários, fibrose cística ou hipotireoidismo muito mais precisa do que as triagens tradicionais de doenças genéticas, que em alguns casos produzem resultados falsos positivos.

“Não queremos perder um bebê potencialmente doente e não queremos colocar as famílias nos encargos e preocupações que podem resultar de um teste falso-positivo”, disse o Dr. Curt Scharfe, professor de Genética da Escola de Medicina de Yale e autor sênior do estudo publicado na revista científica Molecular Genetics and Metabolism.

Para o estudo, o professor Curt Scharfe e colegas analisaram dados coletados de mais de 400.000 bebês, representando 17 grupos étnicos autorrelatados, que faziam parte do programa de triagem neonatal da Califórnia. Especificamente, eles queriam saber se essas diferenças étnicas poderiam ser detectadas em metabólitos, moléculas que fornecem energia ao quebrar alimentos ou tecidos corporais, como gordura, encontrados no sangue dos bebês.

A questão não era apenas de interesse acadêmico, mas de preocupação para os pediatras. Por exemplo, sabe-se que bebês de ascendência africana são mais propensos a ter biomarcadores sanguíneos elevados indicando fibrose cística do que bebês nascidos de pais brancos, embora bebês nascidos de pais brancos sejam muito mais propensos a desenvolver a doença. Os pesquisadores esperam que o uso da ancestralidade para interpretar essas diferenças nos níveis de marcadores possa oferecer maneiras mais precisas de avaliar os riscos do que os testes genéticos tradicionais.

As pessoas de herança africana também são conhecidas por terem maior diversidade genética do que as de grupos étnicos porque são descendentes da população ancestral mais antiga do mundo. Os humanos modernos emigraram da África para diferentes regiões do planeta; outros grupos étnicos são descendentes desses migrantes originais e têm variação suficiente em seu DNA para torná-los geneticamente identificáveis.

Mas as linhagens metabólicas podem contar uma história diferente, descobriram os pesquisadores. Por exemplo, embora haja uma clara delineação de variantes genéticas entre afro-americanos e americanos de ascendência europeia, os pesquisadores descobriram que metabolicamente esses dois grupos estão mais intimamente relacionados. Por outro lado, enquanto as pessoas de ascendência japonesa e chinesa, por exemplo, estão intimamente relacionadas geneticamente, os pesquisadores encontraram diferenças maiores em seus perfis metabólicos.

“Isso atesta o papel do ambiente na formação do nosso metabolismo. Onde as pessoas compartilham a mesma cultura e comida [como muitos americanos negros e brancos têm por gerações], os perfis metabólicos são mais semelhantes. Onde as pessoas são separadas por circunstâncias, como idioma ou estilo de vida, as diferenças no metabolismo são maiores do que as variações genéticas”, explicou o professor Curt Scharfe.

O pesquisador advertiu que mais trabalho precisa ser feito antes que as descobertas possam ser aplicadas clinicamente. Os pesquisadores analisaram apenas 41 das muitas centenas de metabólitos e confiaram nos relatos dos próprios pais sobre sua herança étnica, que nem sempre corresponde à realidade.

“Este é apenas um primeiro instantâneo, mas entender nossa ancestralidade metabólica tem um futuro promissor”, destacou o professor Scharfe.

Gang Peng, pesquisador de Bioestatística e Bioinformática nos departamentos de Bioestatística e Genética de Yale, é o primeiro autor do estudo.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Yale (em inglês).

Fonte: Bill Hathaway, Universidade Yale. Imagem: rawpixel via Freepik.

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