Notícia

Pangenoma, que representa uma ampla diversidade de indivíduos, conduz a uma nova compreensão da biologia e das doenças humanas

Fonte

Universidade McGill

Data

quarta-feira, 14 junho 2023 06:10

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomedicina. Biotecnologia. Genética. Genoma. Microbiologia. Saúde Pública.

O primeiro genoma humano, que serviu de referência até agora, foi divulgado há cerca de 20 anos. Foi uma conquista histórica que teve um enorme impacto na pesquisa biomédica e mudou a forma como os cientistas estudam a biologia humana. Mas baseou-se em apenas alguns indivíduos e não capturou toda a diversidade genética da população humana.

Um passo importante para a pesquisa biológica e biomédica

“Como essa referência está no centro da maioria das análises genômicas, ela leva a um viés e podemos perder coisas importantes acontecendo em regiões do genoma humano que não estão presentes na referência”, disse o Dr. Guillaume Bourque, professor do Departamento de Genética Humana da Universidade McGill e Diretor de Bioinformática do McGill Genome Centre, no Canadá. Ele está entre um grande grupo de cientistas que recentemente publicou um artigo na revista científica Nature sobre a primeira geração de um novo tipo de genoma de referência, chamado pangenoma, que representa 47 indivíduos geneticamente diversos, incluindo pessoas da África, da Ásia e do Caribe, para citar apenas algumas regiões.

Os pesquisadores revelaram que toda vez que sequenciavam um genoma humano, encontravam pedaços de DNA humano que eram únicos para cada indivíduo. O pangenoma permite a integração dessa nova informação na referência. Eventualmente, isso pode ter impactos significativos em termos de desenvolvimento de tratamentos médicos direcionados e associados a essas sequências de DNA únicas ou específicas de uma população.

O pangenoma deve levar a uma compreensão mais profunda das respostas às doenças

O professor Guillaume Bourque acrescentou: “Isso é muito empolgante porque agora podemos examinar regiões do genoma que estão presentes em alguns indivíduos, mas ausentes na referência. O trabalho do meu aluno de doutorado Cristian Groza mostrou que podemos detectar 2% a 3% mais regiões ativas no genoma humano que antes não eram encontradas. Embora 2% a 3% possa parecer insignificante, essas são regiões que diferem de um indivíduo para outro e, portanto, podem ser importantes para explicar diferenças nas respostas a doenças, por exemplo. De fato, em um estudo relacionado, publicado na [revista científica] Cell Genomics, detectamos novas regiões que diferem entre os indivíduos e são potencialmente importantes na resposta à infecção por influenza. Esta é apenas a ponta do iceberg em termos de confirmação de que há coisas realmente acontecendo nessas novas regiões do genoma”.

Consequências completas da referência do pangenoma permanecem obscuras

Alguns dos benefícios desta nova referência do pangenoma já foram demonstrados. Mas todas as implicações dessa nova ferramenta de referência genética ainda precisam ser determinadas, já que os cientistas agora podem estudar regiões do genoma humano que não podiam explorar antes. Compreender sua função potencial e consequência será o trabalho de centenas de grupos de pesquisa nos próximos anos. Um grande desafio é que muitos métodos genômicos atualmente dependem de um genoma de referência linear, e eles precisarão ser adaptados para usar um pangenoma.

O uso do pangenoma também será importante no contexto do novo programa D2R da Universidade McGill, cujo objetivo é mobilizar a experiência de pesquisa da universidade para avançar, de forma inclusiva, no desenvolvimento da próxima geração de medicamentos de RNA para infecções virais, câncer, e doenças raras.

Acesse o artigo científico completo publicado na revista Nature (em inglês).

Acesse o artigo científico completo publicado na revista Cell Genomics (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade McGill (em inglês).

Fonte: Katherine Gombay, Universidade McGill. Imagem: Freepik.

Em suas publicações, o Canal Farma da Rede T4H tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Canal Farma tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.