Notícia

Software hla-mapper melhora o mapeamento da sequência de genes mais variáveis do genoma humano

Fonte

Faculdade de Medicina da Unesp em Botucatu

Data

quarta-feira, 17 abril 2019 17:15

Áreas

Genômica. Bioinformática.

Um software desenvolvido por pesquisadores (docentes e alunos) da Faculdade de Medicina de Botucatu-Unesp (FMB), Instituto de Biociências de Botucatu (IBB) e Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto tem a finalidade de melhorar o mapeamento de sequências de genes HLA (Human Leukocyte Antigens), os genes mais variáveis do genoma humano. O programa hla-mapper foi criado pela equipe do Laboratório de Genética Molecular e Bioinformática (GeMBio) da FMB em parceria com as Instituições citadas.

Polimorfismos dos genes HLA estão relacionados com diversas doenças, principalmente doenças autoimunes. Esses genes são também avaliados entre doador e receptor para definir o nível de compatibilidade antes da realização de transplantes. “O software em questão foi desenvolvido para uso em pesquisa e não para atividades clínicas, mas tem potencial para melhorar as avaliações de compatibilidade já feitas atualmente”, explica professor Dr. Erick Castelli, do Departamento de Patologia da FMB.

Participaram desse projeto o responsável pelo GeMBio, Dr. Erick C. Castelli, o Dr. Celso Mendes-Junior, do Departamento de Química da FFCLRP-USP, as alunas do Programa de Pós-Graduação em Patologia da FMB, Michelle Almeida da Paz e Jaqueline Ramalho, e a aluna do programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (Genética) do IBB, Andréia da Silva Souza, com apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).

O projeto

Os genes HLA (Human Leukocyte Antigens) estão entre os mais polimórficos (que se apresenta de diferentes formas) do genoma humano. Estes genes têm um papel importante no sistema imunitário, pois codificam um grupo de proteínas encontradas na superfície celular responsáveis por apresentar antígenos (pequenos fragmentos de proteína), tanto próprios do organismo quanto provenientes de microrganismos, aos linfócitos T, desencadeando, quando necessário, uma resposta contra esses antígenos. A variabilidade genética dos genes HLA é interessante do ponto de vista populacional, aumentando a capacidade da população de responder a infecções por microrganismos. No entanto, como esses genes devem ser compatibilizados entre doadores e receptores antes de transplantes, essa variabilidade dificulta a seleção de um doador compatível.

Há diversos kits comerciais desenvolvidos para a avaliação dos genes HLA usando as novas técnicas de sequenciamento (sequenciamento de segunda geração), cada qual com seus programas de computador para interpretação dos resultados. Esses programas são compatíveis com os dados gerados pelos kits comerciais, mas em geral não são compatíveis com dados gerados por métodos alternativos (como, por exemplo, quando outros genes humanos estão incluídos nas análises ou sequenciamentos de genoma completo). Além disso, métodos convencionais de análise de sequenciamento de segunda geração não são eficazes para detectar corretamente a variabilidade genética de genes HLA, em parte devido ao elevado polimorfismo genético desses genes.

O programa hla-mapper foi criado para solucionar esses dois principais problemas: a incompatibilidade com sequenciamentos que não utilizam os kits comerciais (comum em pesquisa básica envolvendo esses genes) e a análise de genes muito variáveis. O programa, desenvolvido para ser compatível com qualquer computador Unix/Linux ou MacOS, otimiza o mapeamento/alinhamento das sequências geradas em sequenciamentos de segunda geração e possibilita uma detecção confiável das variantes genéticas e diferentes sequências dos genes HLA.

O resultado da pesquisa foi publicado na revista científica Human Immunology.

Acesse o software hla-mapper.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a notícia na página da FMB-Unesp.

Fonte: ACI da FMB-Unesp. Imagem: Divulgação.

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