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Identificado gene por trás de forma incomum da Síndrome de Cushing
Uma equipe de cientistas em Montreal e Paris conseguiu identificar o gene responsável pelo desenvolvimento de uma forma dependente de alimentos da Síndrome de Cushing, uma doença rara que afeta ambas as glândulas supra-renais.
No estudo publicado na revista científica The Lancet Diabetes & Endocrinology, a Dra. Isabelle Bourdeau e o Dr. Peter Kamenicky identificaram no gene KDM1A as mutações responsáveis pelo desenvolvimento dessa forma incomum da doença. Os cientistas também mostram, pela primeira vez, que a doença é transmitida geneticamente.
A Dra. Isabelle Bourdeau é pesquisadora e professora de Medicina da Universidade de Montreal, no Canadá, enquanto o Dr. Peter Kamenicky trabalha no Hôpital de Bicêtre, parte da rede Assistance publique-hôpitaux de Paris na França.
A síndrome de Cushing é causada pela superprodução de cortisol, um hormônio esteroide, pelas duas glândulas supra-renais localizadas acima dos rins.
“Quando os tecidos do corpo humano são expostos a esse excesso de cortisol, os efeitos para quem tem a doença são graves: ganho de peso, hipertensão, depressão, osteoporose e complicações cardíacas, por exemplo”, disse a Dra. Bourdeau, coautora principal do estudo com Fanny Chasseloup, colega da equipe francesa.
Esta descoberta vem quase 30 anos depois que a Síndrome de Cushing induzida por alimentos foi descrita pela primeira vez em 1992 por um grupo de pesquisa liderado pelo Dr. André Lacroix no CRCHUM.
A forma da doença que está sendo estudada pela Dra. Isabelle Bourdeau e seus colegas é causada especificamente pela expressão anormal dos receptores de um hormônio denominado GIP (peptídeo insulinotrópico dependente de glicose), em ambas as glândulas adrenais dos pacientes. Esse hormônio é produzido pelo intestino delgado em resposta à ingestão de alimentos. Para pessoas com a doença, as concentrações de cortisol aumentam anormalmente toda vez que ingerem alimentos.
A descoberta do mecanismo genético pelas equipes da França e de Quebec foi possível graças ao uso de técnicas genéticas de ponta recentes aplicadas em tecidos de pacientes.
Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade de Montreal (em inglês).
Fonte: Jeff Heinrich, Universidade de Montreal.
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