Notícia

Novo tratamento pode beneficiar até 45% dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne

Fonte

Universidade de Alberta

Data

terça-feira, 1 março 2022 11:30

Áreas

Desenvolvimento de Fármacos. Entrega de Medicamentos. Genética. Genoma. Medicina de Precisão. Patologia. Terapia Genética.

Até 45% dos pacientes com a doença neuromuscular hereditária mais comum podem se beneficiar de um novo medicamento na forma de ‘coquetel’ que está sendo desenvolvido na Universidade de Alberta, no Canadá, de acordo com pesquisa publicada na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

A droga pode fornecer um tratamento eficaz e econômico para diminuir os sintomas para 6 em cada 100.000 pessoas – geralmente meninos – afetadas pela distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença crônica de perda de massa muscular, de acordo com o pesquisador principal Dr. Toshifumi Yokota, professor de Genética Médica na Faculdade de Medicina e Odontologia da Universidade de Alberta.

Um ‘band-aid’ para genes danificados

Pessoas com DMD têm várias mutações no maior gene do corpo, a distrofina, que é uma proteína que as células precisam para permanecerem intactas. A distrofina tem 79 seções, ou éxons. Se faltar um, o corpo não pode produzir distrofina e os músculos degeneram.

Não há cura para a DMD, mas uma nova classe de medicamentos chamada oligonucleotídeos antisense usa uma abordagem chamada ‘exon skipping’, que age como um ‘band-aid’ sobre os éxons ausentes para que o corpo possa pular as instruções danificadas e produzir a proteína necessária para reconstruir o tecido muscular.

Nos EUA, a agência regulatória FDA aprovou quatro moléculas de salto de éxon, incluindo viltolarsen, com base na pesquisa do Dr. Yokota, mas cada uma tem aplicabilidade limitada.

Agora, a equipe de pesquisadores combinou seis dessas moléculas de salto de éxon semelhantes ao DNA para criar um tratamento ‘coquetel’ que poderia ajudar muito mais pacientes. “Cada uma das moléculas de salto de éxon desenvolvidas anteriormente foi capaz de tratar apenas cerca de 10% dos pacientes com DMD, porque eles têm mutações diferentes em seus éxons em diferentes locais dentro do gene. Nossa abordagem agora é pular 11 éxons de uma só vez, o que nos permitiria tratar aproximadamente 45% dos pacientes”, disse o Dr. Yokota.

Tratamento pode ajudar a melhorar o músculo cardíaco

O novo coquetel também aborda outra limitação dos tratamentos de salto de éxon existentes, que é que eles não penetram no músculo cardíaco, explicou o pesquisador. Embora os pacientes com DMD geralmente sofram de extrema fraqueza muscular, a maioria morre de insuficiência cardíaca.

“Nosso coquetel combina os oligonucleotídeos antisense com um novo peptídeo, uma cadeia curta de aminoácidos, que permite que a droga penetre no músculo cardíaco”, disse o Dr. Yokota.

A equipe testou a nova droga sintética em tecidos musculares derivados de pacientes em tubos de ensaio e em camundongos. Eles encontraram sinais de produção de distrofina, construção muscular e melhora da função cardíaca. O próximo passo será realizar testes toxicológicos e passar pelas etapas regulatórias para realizar ensaios clínicos. O Dr. Toshifumi Yokota e seus colegas fundaram uma startup que ajudará a comercializar o medicamento.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Alberta (em inglês).

Fonte: Gillian Rutherford, Portal Folio, Universidade de Alberta. Imagem: Dr. Toshifumi Yokota. Fonte: Divulgação, Universidade de Alberta.

Em suas publicações, o Canal Farma da Rede T4H tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Canal Farma tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.