Notícia

As centenas de novas descobertas genéticas do estudo FinnGen

Fonte

Universidade de Helsinque

Data

quarta-feira, 25 janeiro 2023 06:10

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomedicina. Biotecnologia. Ciência de Dados. Genética. Genoma. Microbiologia. Políticas Públicas. Saúde Pública.

Desde o início em 2017, o estudo FinnGen tornou-se um dos principais projetos de pesquisa genômica baseados em biobancos do mundo. Atualmente o estudo FinnGen está concluindo a construção de um recurso que integra informações genômicas de 500.000 finlandeses com mais de meio século de dados de registros nacionais de saúde.

Os principais resultados do estudo FinnGen, publicados recentemente na revista científica Nature, são uma demonstração convincente das oportunidades exclusivas dos dados finlandeses de saúde, estrutura populacional, estruturas legislativas e organização de biobancos que combinados não existem em nenhum outro lugar.

Nas publicações, a equipe FinnGen descreve os resultados com base em 224.737 participantes do biobanco finlandês. Depois de realizar análises genéticas abrangentes para mais de 1.900 doenças, os pesquisadores identificam quase 2.500 regiões genômicas que estão ligadas a pelo menos uma dessas doenças.

“Mesmo com menos da metade dos 500.000 participantes recrutados analisados nesta fase, este instantâneo de resultados descreve uma riqueza de importantes descobertas genéticas emergentes do FinnGen, incluindo novos riscos e variantes protetoras para doenças comuns e raras”, disse o Dr. Aarno Palotie, diretor científico do FinnGen e professor do Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) da Universidade de Helsinque.

Registros de saúde e biobancos da Finlândia oferecem oportunidades únicas

Na Finlândia, as informações de saúde, como diagnósticos médicos, procedimentos e prescrições de medicamentos, são registradas há muitas décadas em registros eletrônicos nacionais de saúde para toda a população. Isso cria oportunidades únicas de pesquisa.

Na principal publicação, a equipe primeiro demonstrou que, com a utilização científica de tais dados de registro, o histórico de saúde dos participantes do estudo pode ser composto e estudado de forma confiável. Para isso, os autores comparam os resultados do FinnGen com descobertas genéticas anteriores para 15 doenças comuns previamente bem estudadas, como diabetes tipo 2, asma e mal de Alzheimer.

Além de verificar a validade dos dados de registro, os pesquisadores mostraram que a identificação de novas variantes de risco no FinnGen é possível com um número muito menor de pacientes em comparação com os maiores estudos genéticos específicos de doenças já publicados.

“Os registros de saúde finlandeses contendo dados de saúde e medicamentos ao longo da vida de um indivíduo nos permitiram identificar casos de doenças com rapidez e precisão. Essa fenotipagem precisa, juntamente com a história da população finlandesa, é uma combinação muito poderosa para novas descobertas genéticas em uma ampla variedade de doenças”, comentou o Dr. Mitja Kurki,  primeiro autor do estudo e pesquisador do Broad Institute e também da Universidade de Helsinque.

Novos pontos de entrada na biologia das doenças

A posição geográfica única da Finlândia e o isolamento linguístico são tais que os finlandeses têm uma ancestralidade distinta que remonta a uma pequena população fundadora de aproximadamente 100-150 gerações. Como resultado, a população finlandesa moderna, apesar de ser amplamente semelhante aos europeus geneticamente, tem um conjunto incomum e grande de variantes genéticas que não são encontradas com frequência em outras partes do mundo. Várias centenas das 2.500 variantes relacionadas a doenças descritas no estudo estão nesta categoria.

Entre essas variantes, os pesquisadores destacam 29 que se localizam em genes não previamente ligados a nenhuma doença. Um exemplo é uma variante em um gene chamado TNRC18, que predispõe à doença inflamatória intestinal e outras condições inflamatórias. Outros exemplos incluem variantes que aumentam o risco de hipotireoidismo, perda auditiva ou endometriose e variantes que oferecem proteção contra artrose, glaucoma ou doença cardíaca.

“Essas descobertas demonstram o poder das populações com gargalos para encontrar pontos de entrada na biologia de doenças comuns por meio de variantes bastante raras, mas com forte impacto biológico”, disse o Dr. Mark Daly, diretor do FIMM da Universidade de Helsinque, a principal organização por trás do estudo.

Artigos adicionais do FinnGen publicados recentemente fornecem exemplos fascinantes de descobertas que aumentam a compreensão dos preditores genéticos dos padrões de uso de medicamentos, bem como dos mecanismos que levam à otosclerose e infecções respiratórias, entre outras doenças. Além disso, outro artigo do FinnGen publicado na mesma edição da Nature destacou que os modelos clássicos de herança tradicionalmente considerados na pesquisa genômica e no diagnóstico clínico não capturam totalmente a gama de efeitos genéticos observados nas populações.

Um dos aspectos únicos do estudo FinnGen é que, além do financiamento público, o FinnGen é apoiado por 13 empresas farmacêuticas e teve direção científica compartilhada de parceiros acadêmicos e industriais. O estudo FinnGen está, portanto, idealmente situado para abordar questões fundamentais de pesquisa com potencial para impactar o desenvolvimento e a entrega terapêutica.

“Com todas essas novas informações, a composição genética da população finlandesa está agora, sem dúvida, entre as mais conhecidas do mundo. No entanto, o impacto do nosso estudo é muito mais amplo e pode beneficiar pacientes em todos os lugares do mundo”, concluiu o professor Aarno Palotie.

Assista ao vídeo de apresentação do estudo FinnGen (em inglês):

Acesse o artigo científico completo (FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population) publicado na revista Nature (em inglês).

Acesse o artigo científico completo (Mono- and biallelic variant effects on disease at biobank scale) publicado na revista Nature (em inglês).

Acesse a notícia completa publicada na página da Universidade de Helsinque (em inglês).

Fonte: Mari Kaunisto, Universidade de Helsinque. Imagem: Alex Cagan, FinnGen.

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