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Aumentar o painel de teste genético melhora as chances de identificação de cardiomiopatias e arritmias
Atualmente, os médicos normalmente usam testes genéticos limitados, que se concentram em encontrar tipos específicos de cardiomiopatia ou tipos específicos de arritmias cardíacas
Quando se trata de testes genéticos para cardiomiopatia e arritmias cardíacas, quanto maior o painel de testes, melhor, relata um novo estudo da Escola de Medicina da Universidade Northwestern, nos Estados Unidos.
Atualmente, os médicos normalmente usam testes genéticos limitados, que se concentram em encontrar tipos específicos de cardiomiopatia (uma doença do músculo cardíaco que torna mais difícil para o coração bombear sangue para o resto do corpo) ou tipos específicos de arritmias cardíacas. Mas no novo estudo, os cientistas descobriram que usar um grande painel genético que verifica muitos genes ao mesmo tempo torna mais provável de identificar se um participante do estudo tem cardiomiopatia e arritmias cardíacas.
Na verdade, a abordagem de testes combinados no estudo capturou aproximadamente 11% dos pacientes que teriam sido perdidos se os testes genéticos tivessem sido restritos a um subtipo específico de doença suspeita. Esse tipo de diagnóstico genético ajuda a prever o curso da doença para os pacientes e, em alguns casos, também aponta para terapias específicas.
“Acontece que existe um cruzamento genético no qual o mesmo gene pode estar ligado tanto à cardiomiopatia quanto a arritmias, então solicitar um teste maior aumenta as chances de obter um resultado”, disse a Dra. Elizabeth McNally, coautora do estudo e diretora do Centro de Medicina Genética da Escola de Medicina da Universidade Northwestern. “Para alguns dos subtipos de cardiomiopatia genética, os pacientes podem ter arritmias muito mais cedo no curso da doença, então usamos o gerenciamento de dispositivos mais prontamente do que em casos sem esses diagnósticos genéticos específicos. A maior surpresa é que pessoas com certas arritmias correm o risco de contrair cardiomiopatia ao longo do tempo. Isso significa que temos que observar esses pacientes de maneira diferente ou até tratá-los com medicamentos de maneira diferente devido ao risco de contrair cardiomiopatia”, explicou a Dra. Elizabeth McNally.
Os resultados foram publicados na revista científica JAMA Cardiology.
Em uma coorte de 4.782 indivíduos suspeitos de ter uma cardiomiopatia ou arritmia hereditária, um em cada cinco indivíduos recebeu um diagnóstico genético após o teste com um painel combinado de cardiomiopatia e arritmia fornecido pela Invitae, uma empresa de testes genéticos colaboradora do estudo. Dois terços dos resultados positivos tiveram o potencial de informar o manejo clínico, incluindo resultados clínicos adversos, risco aumentado de arritmia ou terapias direcionadas.
“Insuficiência cardíaca e condições de arritmia são muitas vezes consideradas como distúrbios separados, mas essas descobertas, juntamente com alguns outros artigos recentes, realmente destacaram como as arritmias e as cardiomiopatias estão interligadas, e ter uma aumenta as chances de contrair a outra”, disse a professora McNally. “Às vezes, uma pessoa aparece com um ritmo cardíaco irregular, mas na verdade isso é um sinal de que há algo e que o músculo cardíaco está em risco, e podemos usar essa informação para tratar os pacientes de forma mais eficaz”, disse a pesquisadora.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade Northwestern (em inglês).
Fonte: Kristin Samuelson, Universidade Northwestern. Imagem: rawpixel via Freepik.
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