Notícia

Descoberta terapia gênica natural para doença de pele intratável

Fonte

Universidade Hokkaido

Data

quarta-feira, 3 abril 2019 14:30

Áreas

Dermatologia. Genética. Terapias.

Em geral, não existe um método de tratamento capaz de curar doenças causadas por anormalidades gênicas, pois é difícil remover certas mutações genéticas de todas as células afetadas. A queratodermia por Loricrin (LK) é uma dessas doenças; causada por mutações da loricrina, é caracterizada por pele seca, espessa e escamosa desde o nascimento. Apenas tratamentos sintomáticos estão disponíveis para aliviar as condições, que causam dificuldades no dia a dia dos pacientes. Até agora, os médicos não sabiam como tratar a doença.

Em um estudo publicado na revista científica Life Science Alliance, a equipe de pesquisa, incluindo o Dr. Toshifumi Nomura e o Dr. Shotaro Suzuki, da Universidade Hokkaido, observou a pele dos pacientes por um longo período. Eles descobriram que os pacientes com LK tinham áreas de pele com aparência normal espalhadas pelo corpo. O tecido dessas áreas foi histologicamente examinado, e o DNA extraído da epiderme e da derme foram checados quanto a mutações de loricrina.

O estudo descobriu que áreas da pele que pareciam normais eram, na verdade, pele que havia retornado ao normal e que, surpreendentemente, a loricrina mutante que os pacientes deveriam ter desde o nascimento havia desaparecido. Análises detalhadas das sequências de DNA revelaram que a mutação havia desaparecido devido à recombinação somática – um tipo de recombinação de DNA que causa a troca de fitas de DNA que contêm sequências similares. A pele normal permaneceu no mesmo local por pelo menos vários anos, então a descoberta sugere que as mutações genéticas são eliminadas das células-tronco que continuam fornecendo novas células na epiderme.

O estudo também descobriu que as células com loricrina normal têm maior capacidade de reprodução e são mais propensas a formar colônias do que as células com loricrina mutante. Essa vantagem de sobrevivência pode ser o motivo pelo qual as células normais se tornaram perceptíveis na pele dos pacientes.

“Se pudéssemos elucidar o mecanismo de frequente recombinação somática ocorrendo nas células epidérmicas, poderíamos encontrar uma maneira de induzi-lo artificialmente, isso poderia levar ao desenvolvimento de um novo método de tratamento para ceratodermia por loricrina e potencialmente outras doenças genéticas”, conclui o Dr. Toshifumi. Nomura.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Hokkaido (em inglês).

Fonte: Universidade Hokkaido. Imagem: área de pele de aparência normal de paciente com ceratodermia loricrina. Fonte: Suzuki S. et al., Life Science Alliance.

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