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Estudo destaca a necessidade da medicina genômica se concentrar individualmente
Uma maneira pela qual os cientistas podem estimar o risco de uma pessoa para uma ampla gama de doenças é uma medida chamada pontuação poligênica. A pontuação é baseada nas variantes nos genes dessa pessoa e em quão próximas essas variantes estão associadas ao risco de doenças entre grandes grupos de pessoas com características genéticas semelhantes.
A medida é promissora não apenas para identificar o risco de doenças, mas também para orientar tratamentos personalizados. Mas um novo estudo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), nos Estados Unidos, publicado na revista científica Nature, descobriu que as pontuações poligênicas falham em explicar a ampla gama de diversidade genética em todos os ancestrais.
“As pontuações poligênicas podem estimar a probabilidade de um indivíduo ter uma certa característica reunindo e analisando os pequenos efeitos de milhares a milhões de variantes genéticas comuns em uma única pontuação, mas seu desempenho entre indivíduos de diversas origens genéticas é limitado”, disse o Dr. Bogdan Pasaniuc, especialista da UCLA Health em métodos estatísticos e computacionais para entender os fatores de risco genéticos para doenças comuns.
Os pesquisadores da UCLA desenvolveram um método para avaliar a precisão dos escores poligênicos em nível individual. Para testá-lo, eles aplicaram pontuações poligênicas para 84 características complexas a dados de mais de 35.000 pessoas no UCLA ATLAS Precision Health Biobank, um dos biobancos mais diversos do mundo.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade da Califórnia em Los Angeles (em inglês).
Fonte: UCLA Health.
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