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Nova esperança para pessoas que vivem com a síndrome do X Frágil

Fonte

Universidade da Califórnia em Riverside

Data

quinta-feira. 16 dezembro 2021 07:10

A Síndrome do X Frágil, uma das principais causas genéticas do autismo, afeta cerca de um em cada 4.000 homens e uma em cada 6.000 mulheres. Seus sintomas incluem aumento da ansiedade, deficiência intelectual, comportamentos repetitivos, déficits de comunicação social e processamento sensorial anormal. Pessoas que vivem com a síndrome geralmente não possuem o gene Fmr1 em suas células cerebrais. Se suas células têm esse gene, ele é silencioso e não produz uma proteína chamada FMRP.

Pesquisadores da Universidade da Califórnia em Riverside (UCR), nos Estados Unidos, relataram na revista científica Neurobiology of Disease que foram capazes de melhorar os sintomas da Síndrome do X Frágil após inserir Fmr1 no cérebro de camundongos transgênicos muito jovens que foram geneticamente modificados para não possuírem esse gene. Quando os pesquisadores mediram a atividade cerebral em busca de sinais de ansiedade e hiperatividade em resposta a estímulos como estresse e sons, eles descobriram que a reativação do gene Fmr1 nesses animais os levou a não apresentarem mais os sintomas da síndrome.

“Nosso trabalho mostra efeitos benéficos da reativação do gene Fmr1, o que seria uma notícia muito bem-vinda para crianças que vivem com a Síndrome do X Frágil”, disse a Dra. Iryna Ethell, professora de Ciências Biomédicas na Escola de Medicina da UCR, que liderou a pesquisa.

No estudo, os pesquisadores selecionaram camundongos muito jovens – com menos de 3 semanas de idade – porque os cérebros são mais plásticos no início da vida; esta faixa etária é equivalente em humanos aos primeiros 3 a 5 anos.

“Para os humanos, os primeiros 3 a 5 anos são essenciais para o desenvolvimento do cérebro. É importante, portanto, que este período inicial seja direcionado na síndrome”, disse a professora Ethell.

O cérebro do camundongo, assim como o cérebro humano, possui neurônios excitatórios e inibitórios. Ao contrário dos neurônios excitatórios que levam a uma propagação direta da informação, os neurônios inibitórios funcionam como um freio, suprimindo atividades desnecessárias e sintonizando a atividade cerebral para sinais específicos.

O pesquisadores publicaram recentemente um artigo de revisão na revista científica Nature Neuroscience mostrando que a disfunção de neurônios inibitórios é uma patologia comum em doenças genéticas que estão ligadas a transtornos do espectro autista, ou TEA.

“No estudo atual, nós direcionamos os neurônios excitatórios na segunda e terceira semanas pós-natal dos camundongos para inserir o gene Fmr1. Nosso estudo mostra que esse período não é tarde para manipular o cérebro. Nós almejamos esses neurônios em particular porque eles estabelecem um controle sobre os neurônios inibitórios que não estão funcionando corretamente na Síndrome do X Frágil. No momento, não sabemos se nosso método seria eficaz em adultos. Essa pesquisa seria o próximo passo nesta linha de trabalho”, explicou a Dra. Iryna Ethell.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade da Califórnia em Riverside (em inglês).

Fonte: Iqbal Pittalwala, Universidade da Califórnia em Riverside.

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