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Pesquisa da UFG promove diagnóstico molecular em pacientes com Síndrome de Williams-Beuren
A Síndrome de Williams-Beuren é uma desordem genética, que geralmente não é hereditária e não é ocasionada por fatores externos. Ela apresenta características físicas e cognitivas, como olhos muito separados, bochechas grandes, cardiopatia, deficiência intelectual e alta sociabilidade. Por mais que fisicamente a síndrome seja expressiva, o diagnóstico clínico pode ser dificultado, pois essas características podem não aparecer na infância. Sabendo disso, a pesquisadora Fernanda Ramos Barbosa de Oliveira realizou o diagnóstico molecular em 15 pacientes da Associação Goiana da Síndrome de Williams-Beuren (AGSW-GO). Desses, 13 apresentavam desordem genética e dois não.
A pesquisa ‘Caracterização genético/clínica de pacientes com suspeita da Síndrome de Williams-Beuren (SWB) no Centro-oeste brasileiro‘ foi realizada por Fernanda Ramos no Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (PPGCB) do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Goiás (ICB/UFG) e orientada pela Dra. Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo, professora do PPGCB do ICB/UFG e coorientada pelo Dr. Bruno Faulin Gamba, pesquisador com bolsa de Desenvolvimento Científico e Tecnológico Regional do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). O objetivo da pesquisa foi a realização do diagnóstico de certeza (citogenético) no grupo de 15 pacientes da AGSW-GO. “Havia a necessidade de confirmação de diagnóstico da SWB em vários pacientes em Goiás, que só poderia ser realizado com o teste molecular”, recordou Fernanda.
A Síndrome de Williams-Beuren ocorre pois acontece uma microdeleção, ou seja, uma perda de uma pequena parte do DNA, no cromossomo 7, durante o desenvolvimento do embrião, ocasionando a perda de cerca de 28 genes. Um desses genes é a elastina, que, segundo pesquisas bibliográficas feitas por Fernanda, é deletada em aproximadamente 99% dos pacientes com Síndrome de Williams-Beuren. Por esse motivo, é usado para diagnósticos da síndrome. As principais características dos portadores são tecido conjuntivo anormal, cardiopatia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades na alimentação, hipotonia (fraqueza muscular), bochechas cheias, boca larga e íris estrelada. Além disso, também apresentam hiperatividade, loquacidade (são bons de oratória) e alta sociabilidade.
Segunda Fernanda, a pesquisa foi essencial para dar o resultado de certeza para os pacientes e suas famílias, realizando uma melhoria da qualidade de vida e bem estar dos mesmos, uma vez que tornaram mais direcionadas as condutas médicas, bem como sociais e familiares.
Acesse a dissertação ‘Caracterização genético/clínica de pacientes com suspeita da Síndrome de Williams-Beuren (SWB) no Centro-oeste brasileiro‘.
Acesse a notícia completa na página do Jornal UFG.
Fonte: Janyelle da Mata, Jornal da UFG.
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