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Pesquisadores descobrem novos fatores ligados à síndrome de Williams
A síndrome de Williams é uma síndrome genética multissistêmica rara que causa distúrbios no desenvolvimento do cérebro. Um novo estudo da Universidade de Tel Aviv e da Universidade Hebraica, em Israel, descobriu que processos anormais levam à interrupção na expressão de genes essenciais para o desenvolvimento do cérebro em pessoas que sofrem da síndrome. Os pesquisadores acreditam que suas descobertas podem contribuir para o desenvolvimento futuro de tratamentos direcionados que permitirão a expressão normal dos genes afetados identificados na pesquisa.
Olhando além do cromossomo 7
A pesquisa foi liderada pelo Dr. Boaz Barak, professor da Escola de Ciências Psicológicas e da Escola de Neurociência da Universidade de Tel Aviv, e pelo Dr. Asaf Marco, da Faculdade de Agricultura, Alimentação e Meio Ambiente da Universidade Hebraica. Os resultados da pesquisa foram publicados na revista científica Molecular Psychiatry.
“A síndrome de Williams é uma síndrome genética multissistêmica rara que inclui distúrbios no desenvolvimento cerebral que levam a interações sociais intensificadas, retardo mental e outras características. Pesquisas anteriores revelaram que faltam vinte e cinco genes no DNA no cromossomo número sete de pessoas com síndrome de Williams, e o estudo da síndrome até o momento se concentrou principalmente nesses genes ausentes e em suas funções”, explicou o Dr. Barak.
“Queríamos examinar se a síndrome também é caracterizada por defeitos nos genomas contidos nas células cerebrais que impedem a expressão adequada de genes essenciais. Especificamente, perguntamos: ‘É possível que certos genes não sejam expressos adequadamente nos cérebros das pessoas com síndrome de Williams devido ao fenômeno da metilação – quando uma molécula conhecida como ‘grupo metil’ se localiza em um determinado gene que está presente no genoma – impedindo-o de se expressar adequadamente?”.
Para ilustrar o fenômeno dos genes ausentes, o Dr. Barak usou o exemplo de um livro em que algumas das páginas foram arrancadas. Como resultado da falta de páginas, qualquer um que lesse o livro teria informações faltantes. Da mesma forma, riscar algumas das letras nas páginas deixadas no livro resultaria na corrupção das instruções, assim como a metilação em um gene existente interrompe sua expressão.
A metilação é, em muitos casos, um mecanismo normal nas células do corpo, pois seu papel é impedir a expressão de certos genes quando apropriado. No entanto, quando há interrupções na aplicação correta da metilação, a expressão anormal dos genes pode levar a prejuízos na função celular e, posteriormente, causar danos a vários órgãos, inclusive ao desenvolvimento normal do cérebro.
Descobrindo novos fatores
Os pesquisadores examinaram tecidos cerebrais humanos retirados de adultos com e sem síndrome de Williams que morreram de causas não relacionadas à síndrome e doaram seus cérebros para a ciência.
“Focamos em amostras do lobo frontal, a área do cérebro responsável por funções cerebrais como cognição e tomada de decisão”, explicou o Dr. Barak. “Em um estudo anterior, localizamos nesta área danos às características das células nervosas e das células que suportam a atividade das células nervosas em pessoas com síndrome de Williams. Neste estudo, examinamos todos os genes em todas as células do lobo frontal para determinar se existem genes em pessoas com síndrome de Williams que sofreram processos anormais de metilação, ou seja, aumento ou diminuição do silenciamento gênico em comparação com um cérebro com desenvolvimento típico. ”
Os pesquisadores descobriram que, de fato, em pessoas com síndrome de Williams, existe metilação anormal nessa área do cérebro, resultando na interrupção da expressão normal de muitos genes relacionados ao desenvolvimento fisiológico das funções neurais do cérebro, como a regulação do comportamento social (pessoas com síndrome de Williams são conhecidas por serem excessivamente amigáveis), cognição, plasticidade do cérebro e sobrevivência celular.
“Descobrimos informações significativas sobre a expressão defeituosa de genes em pessoas com síndrome de Williams. Embora esses genes estejam totalmente presentes no genoma das células cerebrais, até agora não se sabia que esses genes anormalmente regulados estariam envolvidos na síndrome”, destacou o Dr. Asaf Marco.
Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade de Tel Aviv (em inglês).
Fonte: Universidade de Tel Aviv.
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