Destaque
Sequenciamento do genoma completo melhora o diagnóstico de doenças raras
Um estudo científico pioneiro no mundo, publicado na revista científica New England Journal of Medicine, mostrou que o sequenciamento do genoma completo (WGS) pode revelar novos diagnósticos para pessoas na mais ampla gama de doenças raras investigadas até o momento e pode oferecer enormes benefícios em todo o sistema de saúde.
O estudo piloto de doenças raras não diagnosticadas envolveu a análise de genes de 4.660 pessoas de 2.183 famílias – todas elas participantes iniciais do Projeto 100.000 Genomas. O projeto inovador, liderado pela Genomics England, NHS England e Universidade Queen Mary de Londres, foi estabelecido em 2013 para sequenciar 100.000 genomas completos de pacientes do NHS, o sistema de saúde do Reino Unido, e suas famílias. O estudo concluiu que:
- usar o sequenciamento do genoma completo levou a um novo diagnóstico para 25% dos participantes;
- desses novos diagnósticos, 14% foram encontrados em regiões do genoma que seriam perdidas por outros métodos convencionais, incluindo outros tipos de testes genômicos não completos.
Muitos dos participantes haviam passado por anos de consultas, sem obter nenhuma resposta. Por ter todo o seu genoma sequenciado, diagnósticos que não seriam detectados anteriormente foram descobertos. O estudo piloto mostra que o WGS pode efetivamente garantir um diagnóstico para os pacientes, economizar recursos vitais do sistema de saúde e preparar o caminho para outras intervenções.
“Esperamos que este grande avanço permita que pacientes com doenças raras em todo o mundo comecem a receber o sequenciamento do genoma completo quando apropriado. Nossos resultados mostram que a implantação deste teste genômico abrangente e eficiente aos primeiros sinais de sintomas pode melhorar as taxas de diagnóstico. Este estudo pavimentou o caminho para a implementação clínica do sequenciamento de todo o genoma como parte do Serviço de Medicina Genômica do NHS”, disse Sir Mark Caulfield, autor principal do estudo, professor da Universidade Queen Mary de Londres e ex-cientista-chefe da Genomics England.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade Queen Mary de Londres (em inglês).
Fonte: Sophie McLachlan, Universidade Queen Mary de Londres.
Em suas publicações, o Canal Farma da Rede T4H tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Canal Farma tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.
Os comentários constituem um espaço importante para a livre manifestação dos usuários, desde que cadastrados no Canal Farma e que respeitem os Termos e Condições de Uso. Portanto, cada comentário é de responsabilidade exclusiva do usuário que o assina, não representando a opinião do Canal Farma, que pode retirar, sem prévio aviso, comentários postados que não estejam de acordo com estas regras.
Por favor, faça Login para comentar