Destaque

Variante genética recém-identificada protege contra a doença de Alzheimer

Fonte

Universidade Harvard

Data

sábado. 20 maio 2023 16:00

Uma nova variante genética que protege contra a doença de Alzheimer foi identificada por uma equipe internacional liderada por pesquisadores da Escola Médica de Harvard no Hospital Geral de Massachusetts e no Massachusetts Eye and Ear, nos Estados Unidos.

O trabalho, publicado recentemente na revista científica Nature Medicine, detalha o caso de um paciente com predisposição genética para desenvolver a doença de Alzheimer de início precoce. Apesar do risco elevado de início precoce da doença, o paciente permaneceu cognitivamente intacto até o final dos 60 anos.

A variante recém-identificada ocorre em um gene diferente da variante genética de outro indivíduo da mesma família, cujo caso foi relatado em 2019. Mas a nova variante aponta para um caminho comum da doença.

As descobertas da equipe também identificam uma região do cérebro que pode fornecer um alvo de tratamento ideal no futuro.

“A variante genética que identificamos aponta para um caminho que pode produzir resiliência extrema e proteção contra os sintomas da doença de Alzheimer”, disse o Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, coautor sênior do estudo e professor de Oftalmologia no Massachusetts Eye and Ear. “Esses são os tipos de esclarecimentos que não podemos obter sem os pacientes. Eles estão nos mostrando o que é importante quando se trata de proteção e desafiando muitas das suposições sobre a doença de Alzheimer e sua progressão”, disse o professor.

A mutação ‘Paisa’

O caso que chamou a atenção dos investigadores envolveu uma variante genética chamada mutação ‘Paisa’ (Presenilina-1 E280A). Os portadores dessa variante geralmente desenvolvem comprometimento cognitivo leve aos 44 anos, demência aos 49 anos e morrem de complicações da demência aos 60 anos.

O Dr. Francisco Lopera, diretor do Grupo de Neurociências da Universidade de Antioquia em Medellín, Colômbia, coautor do estudo, é o neurologista que identificou essa ocorrência e a acompanha há 30 anos.

A mesma equipe de investigadores estudou anteriormente uma mulher portadora da mutação que permaneceu cognitivamente intacta até os 70 anos e cujo caso foi relatado em 2019.

No novo artigo, os investigadores descreveram o caso de um homem portador da mutação Paisa que permaneceu cognitivamente intacto até os 67 anos. Ele evoluiu para demência leve aos 72 anos e morreu aos 74 – décadas depois que a maioria das pessoas com a mutação Paisa normalmente morre.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Harvard (em inglês).

Fonte: Haley Bridger,

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