Notícia
Novo estudo revela a ligação entre mutação do gene RFX6 e o diabetes
Estudo revelou que mutação no gene RFX6 prejudica significativamente a secreção de insulina, elevando o risco de diabetes tipo 2 e diabetes gestacional entre os portadores
Hazem Ibrahim, Universidade de Helsinque
Fonte
Universidade de Helsinque
Data
sábado, 6 julho 2024 12:15
Áreas
Biologia. Bioquímica. Biotecnologia. Células-tronco. Endocrinologia. Genética. Genoma. Metabolismo. Microbiologia. Saúde Pública.
Um estudo recente da Universidade de Helsinque, na Finlândia, descobriu que uma mutação no gene RFX6 prejudica significativamente a secreção de insulina, elevando assim o risco de diabetes tipo 2 e diabetes gestacional entre os portadores. Notavelmente, essa mutação genética é mais prevalente na Finlândia do que em outras partes do mundo.
O fator regulador RFX6 é crucial para o desenvolvimento de células beta pancreáticas, que são responsáveis pela produção de insulina. O grupo de pesquisa do Dr. Timo Otonkoski empregou modelos de células-tronco geneticamente modificadas para explorar, pela primeira vez, como a mutação do gene RFX6 influencia o desenvolvimento e a função dessas células beta essenciais.
As descobertas revelaram que, embora a mutação genética não altere o número de células beta, ela prejudica a secreção de insulina, predispondo os portadores ao diabetes.
“Os portadores da mutação do gene RFX6 enfrentam cerca do dobro do risco de desenvolver diabetes tipo 2 e gestacional”, explicou Hazem Ibrahim, doutorando no laboratório do professor Timo Otonkoski e pesquisador principal do estudo. Na Finlândia, a descoberta é particularmente significativa, pois a mutação genética ocorre em aproximadamente um em cada 250 indivíduos.
“Esta descoberta aumenta nossa compreensão dos mecanismos genéticos subjacentes ao diabetes e destaca o papel crítico dos fatores genéticos no início da doença. Entender essas conexões pode abrir caminho para estratégias aprimoradas de prevenção e tratamento para o diabetes no futuro”, concluiu Hazem Ibrahim.
Os resultados foram publicados recentemente na revista cientifica Diabetologia.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade de Helsinque (em inglês).
Fonte: Universidade de Helsinque. Imagem: o estudo foi conduzido usando ilhotas derivadas de células-tronco. Fonte: Hazem Ibrahim, Universidade de Helsinque.
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