Notícia

Pesquisadores identificam doença imunológica hereditária rara

Fonte

Universidade Yale

Data

quinta-feira, 26 setembro 2019 08:30

Áreas

Biologia. Genética. Imunologia. Oncologia.

Quando uma menina de 9 anos com anemia, problemas respiratórios e infecções recorrentes procurou ajuda para suas doenças misteriosas, os pesquisadores da Universidade Yale e seus colaboradores dos Institutos Nacionais de Saúde, nos Estados Unidos, sequenciaram seus genes para identificar uma potencial causa. O que eles descobriram não foi apenas uma nova doença, mas novas funções inesperadas para um gene que afeta o sistema imunológico.

A paciente apresentava sinais de um sistema imunológico fraco ou deficiente, além de autoimunidade – quando as células imunológicas confundem tecidos e órgãos saudáveis ​​como ameaças e os atacam. Ao avaliar seus genes, a equipe liderada pela Universidade Yale descobriu que faltava uma proteína chamada PI3Ky. A proteína e o gene que a codifica foram estudados em camundongos, mas os cientistas nunca viram um humano com essa mutação.

Para determinar seu papel na doença, a equipe de pesquisa estudou as células sanguíneas da paciente e examinou o papel da proteína em animais. Eles colocaram camundongos que foram geneticamente modificados em laboratório para não ter o gene em gaiolas com camundongos saudáveis. Ao contrário dos animais de laboratório, os animais saudáveis foram expostos a germes que interagiam com seus sistemas imunológicos. Com o tempo, os camundongos com deficiência de PI3Ky desenvolveram muitos dos mesmos problemas imunológicos que o paciente humano.

Segundo os pesquisadores, o estudo dessa doença imunológica herdada forneceu novas informações sobre a biologia da resposta imune. Os investigadores descreveram papéis específicos para o gene mutado na disfunção imunológica. Eles também mostraram como trabalhar com camundongos “sujos” – aqueles expostos a germes em seu ambiente – poderia ajudá-los a imitar doenças humanas no laboratório.

Ao identificar a causa genética subjacente à doença da paciente, os pesquisadores também abriram uma nova via terapêutica com medicamentos. Além disso, essa descoberta oferece informações importantes sobre a PI3Ky, que é um alvo das terapias imunológicas do câncer. Bloquear a proteína em pacientes com câncer pode ajudar na luta contra tumores, disseram os pesquisadores, e o caso da paciente ajuda os médicos a saber o que monitorar como possíveis efeitos colaterais em pacientes com câncer que recebem inibidores de PI3Ky.

O trabalho foi liderado pela professora de imunobiologia de Yale, Dra. Carrie Lucas. Os resultados foram publicados na revista científica Nature Communications.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Yale (em inglês).

Fonte: Ziba Kashef, Universidade Yale. Imagem: Grupo de células T do sistema imunológico envolvendo uma célula cancerígena, ao centro. Fonte: Wikimedia Commons.

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