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Síndrome TRAF7: rara e desconhecida

Deficiência intelectual, retardo motor, características faciais específicas, perda auditiva, um defeito cardíaco congênito e distúrbios esqueléticos são algumas das características da Síndrome TRAF7

Divulgação, Universidade de Barcelona

Fonte

Universidade de Barcelona

Data

quarta-feira, 11 novembro 2020 16:40

Áreas

Doenças Raras. Proteômica.

Uma das principais limitações para estudar doenças raras (também chamadas doenças minoritárias) é encontrar um número suficiente de pessoas afetadas. No caso da síndrome TRAF7, uma doença desconhecida e definida em um estudo recente do Grupo de Genética Molecular Humana da Universidade de Barcelona, na Espanha, ​​o ponto de partida foi a identificação do paciente zero afetado por uma mutação não descrita anteriormente na literatura científica.

Deficiência intelectual, retardo motor, características faciais específicas, perda auditiva, um defeito cardíaco congênito e distúrbios esqueléticos são algumas das características da Síndrome TRAF7, identificadas pela primeira vez pelos grupos da Faculdade de Biologia e Instituto de Biomedicina (IBUB) da Universidade de Barcelona, do Centro de Pesquisas Biomédicas na Rede de Doenças Raras (CIBERER) e Instituto de Pesquisas Sant Joan de Déu (IRSJD).

Doenças raras são aquelas que afetam menos de cinco pessoas por 10.000 habitantes. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, existem cerca de 7.000 doenças minoritárias, que afetam 7% da população mundial. “Encontrar a causa genética de uma nova doença humana é um fato que não acontece todos os dias. É como procurar uma agulha em um palheiro, e isso requer qualidade, intuição, rigor e muita pesquisa de base “, explicou o Dr. Daniel Grinberg, professor do Grupo de Genética Molecular Humana da Faculdade de Biologia da Universidade de Barcelona. “A descoberta da síndrome TRAF7 significou uma dupla satisfação para o nosso grupo: por ter identificado uma mutação de novo no gene TRAF7 e por finalmente poder dar o diagnóstico a uma família que há anos procurava um nome para a doença que uma criança sofreu”, explicou o Dr. Daniel.

Doenças raras: da genética à clínica

Nas doenças raras, é fundamental identificar mutações em genes não previamente associados à doença e fazer um bom estudo das características clínicas mais comuns nos pacientes. Encontrar um número suficiente de casos de pessoas afetadas também é um fator crítico na pesquisa.

No caso da síndrome TRAF7, a equipe usou a plataforma GeneMatcher para introduzir o gene no qual a mutação foi identificada e o fenótipo do paciente estudado. Assim, eles conseguiram estabelecer um canal de comunicação com grupos internacionais – especialmente com a equipe do Dr. Chris Gordon, especialista do Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (INSERM, França) e do Instituto Imagine de Paris, que reuniram uma coorte de 45 pacientes de todo o mundo e confirmaram como as várias mutações no gene TRAF7 causaram a síndrome.

Uma vez que o gene alterado foi descoberto, a patogenicidade da variante foi estudada para determinar o efeito da mutação na funcionalidade da proteína afetada. “Os estudos funcionais com células ou modelos animais são a forma de responder a essas perguntas. Nesse caso, pudemos obter células dos pacientes, as quais foram analisadas com técnicas de transcriptômica. Ter uma resposta clara a estas questões é essencial para desenhar uma possível abordagem terapêutica no futuro”, explicou a Dra. Susana Balcells, pesquisadora do Grupo de Genética Molecular Humana da Faculdade de Biologia da Universidade de Barcelona. Um ‘retrato’ dos pacientes afetados, desenhado por pesquisadores usando um aplicativo de computador, também ajudará os pediatras a identificar novos casos de pacientes.

Um diagnóstico que não é fácil

Um paciente com uma doença rara espera em média cerca de cinco anos para ser diagnosticado. Esse tempo de espera se traduz em falta de apoio, tratamentos inexistentes ou inadequados e, muitas vezes, o início de uma odisseia familiar em busca de especialistas e respostas. “Em doenças minoritárias, reduzir o tempo de diagnóstico por meio da padronização dos processos de análise e interpretação dos dados clínicos e genômicos será um grande marco para todas as famílias afetadas, mas o grande sucesso indiscutível da pesquisa seria identificar uma terapia para cada uma dessas patologias ”, afirmou a Dra. Roser Urreizti, professora da Universidade de Barcelona e pesquisadora do CIBERER.

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Barcelona (em espanhol).

Fonte: Universidade de Barcelona. Imagem: Da esquerda para a direita, Dra. Susana Balcells, Dr. Daniel Grinberg, Dra. Laura Castilla-Vallmanya, Dra. Roser Urreizti e Dra. Raquel Rabionet, do Grupo de Genética Molecular Humana da Universidade de Barcelona. Fonte: Divulgação, Universidade de Barcelona

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