Notícia

Pesquisadores descobrem um milhão de novos componentes do genoma humano

Fonte

Universidade de Toronto

Data

terça-feira, 13 fevereiro 2024 12:30

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biotecnologia. Engenharia Biológica. Genética. Genoma. Microbiologia.

Pesquisadores do Centro de Pesquisa Celular e Biomolecular da Universidade de Toronto, no Canadá, descobriram quase um milhão de novos éxons – trechos de DNA que são expressos em RNA maduro – no genoma humano.

Existem cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas em humanos que contêm aproximadamente 180.000 éxons internos conhecidos. Estas regiões codificadoras de proteínas representam apenas 1% de todo o genoma humano. A grande maioria do que resta é um mistério – apropriadamente referido como o ‘genoma escuro’.

“Começamos a desvendar o genoma escuro, encontrando quase um milhão de éxons anteriormente desconhecidos através de um método chamado exon trapping”, disse o Dr. Timothy Hughes, pesquisador principal do estudo e professor de Genética Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Toronto.

“A técnica envolve um ensaio com plasmídeos para encontrar éxons em fragmentos de DNA de composição desconhecida”, disse o professor Timothy Hughes. “Embora o [método] exon trapping não seja amplamente utilizado, provou ser eficaz quando usado em combinação com o sequenciamento de alto rendimento para escanear todo o genoma humano”, reforçou o pesquisador.

As descobertas foram publicadas na revista científica Genome Research.

Os éxons são segmentos do genoma que podem codificar proteínas para direcionar o desenvolvimento de tecidos e processos biológicos do corpo. Eles são considerados autônomos se não necessitarem de assistência externa para se transformarem em um transcrito de RNA maduro, que é então traduzido em uma proteína.

“Quase nenhum dos éxons recém-descobertos é encontrado de forma consistente nos genomas de diferentes espécies. Parece que eles aparecem no genoma humano principalmente devido a mutações aleatórias e é improvável que desempenhem um papel significativo em nossa biologia. Esta é uma prova de que a evolução nos humanos envolve muitas tentativas e erros – provavelmente possibilitadas pelo vasto tamanho do nosso genoma”, destacou o professor.

É útil documentar éxons mutados aleatoriamente no genoma humano pois sua tradução pode ser potencialmente prejudicial. Longos éxons de RNA não codificantes, que são autônomos, mas muitas vezes não têm função conhecida, têm sido associados ao desenvolvimento do câncer. Dos cerca de 1,25 milhões de éxons conhecidos e desconhecidos que a equipa encontrou através da captura de éxons, quase 4% eram longos éxons de RNA não codificante.

“Este é um estudo interessante que amplia nosso conhecimento de sequências em todo o genoma humano que têm o potencial de serem reconhecidas como éxons no RNA transcrito”, disse o Dr. Benjamin Blencowe, professor de Genética Molecular na Faculdade de Medicina da Universidade de Toronto, que não participou do estudo. “Embora o significado da maioria dos éxons recentemente detectados não seja claro, alguns deles podem ser ativados em certos contextos – por exemplo, por mutações de doenças – e, portanto, catalogá-los é importante. Este estudo servirá ainda como um recurso valioso, facilitando os esforços contínuos direcionados à decifração dos códigos de emenda.”

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Toronto (em inglês).

Fonte:Anika Hazra, Universidade de Toronto. Imagem: kjpargeter via Freepik.

Em suas publicações, o Canal Farma da Rede T4H tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Canal Farma tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.