Notícia

Identificadas as causas genéticas de três doenças raras anteriormente inexplicadas

Fonte

Universidade de Bristol

Data

sábado, 18 março 2023 12:00

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biotecnologia. Cardiologia. Doenças Raras. Genética. Genoma. Microbiologia. Patologia.

Usando uma nova abordagem computacional desenvolvida para analisar grandes conjuntos de dados genéticos de coortes de doenças raras, pesquisadores da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai e colegas descobriram causas genéticas anteriormente desconhecidas de três condições raras: linfedema primário (caracterizado por inchaço dos tecidos), doença do aneurisma da aorta torácica e surdez congênita.

A pesquisa colaborativa contou com pesquisadores da Universidade Católica de Leuven (KU Leuven), na Bélgica; da Universidade de Tóquio, no Japão; da Universidade de Maryland, nos Estados Unidos, e do Imperial College de Londres e da Universidade de Bristol, no Reino Unido, entre outras instituições de todo o mundo.

A melhor compreensão das funções dos genes envolvidos nessas e em outras doenças pode abrir caminho para o desenvolvimento de novos tratamentos. As descobertas foram publicadas recentemente na revista científica Nature Medicine.

As doenças raras afetam aproximadamente 1 em cada 20 pessoas, mas apenas uma minoria de pacientes recebe um diagnóstico genético. Menos da metade das 10.000 doenças raras registradas têm uma causa genética conhecida. O sequenciamento do genoma de grandes coortes de pacientes com doenças raras fornece um caminho para descobrir as causas genéticas que permanecem desconhecidas. No entanto, grandes conjuntos de dados genéticos são difíceis de trabalhar, retardando significativamente a pesquisa, como disseram os pesquisadores.

O Dr. Ernest Turro, professor de Genética e Ciências Genômicas na Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai, e autor sênior do estudo, destacou: “Embora doenças raras sejam individualmente raras, coletivamente elas são bastante comuns. É importante para nossa compreensão da biologia humana e para o desenvolvimento de diagnósticos e terapias que se encontrem as causas”.

“Muitas pessoas com uma doença rara lutam por muitos anos para obter um diagnóstico genético. Ao desenvolver e aplicar métodos estatísticos e abordagens computacionais para encontrar novas causas de doenças raras, esperamos expandir o conhecimento das causas subjacentes dessas doenças, acelerar o tempo de diagnóstico para os pacientes e abrir caminho para o desenvolvimento de novos tratamentos”, continuou o pesquisador.

Os pesquisadores estudaram uma coleção de 269 classes de doenças raras usando dados de 77.539 participantes do Projeto 100.000 Genomas, um dos maiores conjuntos de dados de pacientes com doenças raras fenotipadas e sequenciadas com todo o genoma. Os pesquisadores identificaram 260 associações entre genes e classes de doenças raras, incluindo 19 associações anteriormente ausentes na literatura. Por meio de uma colaboração acadêmica internacional, os autores validaram as três novas associações mais plausíveis, identificando casos adicionais em outros países e por meio de abordagens experimentais e de bioinformática.

O Dr. Daniel Greene, pós-doutorando na Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai e principal autor do estudo, acrescentou: “Esperamos que nossa estrutura computacional ajude a acelerar a descoberta das etiologias desconhecidas remanescentes de doenças raras em todo o mundo. Por enquanto, esperamos que o diagnóstico genético seja possível para certas famílias com linfedema primário inexplicável, doença de aneurisma da aorta torácica e surdez congênita. Também planejamos aplicar nossos métodos de novas maneiras e em outros conjuntos de dados, com o objetivo de continuar a desvendar as causas genéticas de doenças raras”.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Bristol (em inglês).

Fonte: Universidade de Bristol. Imagem: forma mutante de uma proteína chamada ERG, que está presente em alguns pacientes com linfedema, é mostrada em verde, enquanto os núcleos celulares são mostrados em azul. Normalmente, a proteína ERG existe apenas dentro dos núcleos das células. Porém, a forma mutante observada nos pacientes está distribuída fora do núcleo, no citoplasma das células. Fonte: Dra. Daniela Pirri e Dr. Graeme Birdsey.

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