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Albinismo: mutação genética afeta a melanina
Com o intuito de conscientizar a população sobre o albinismo e combater o preconceito enfrentado por pessoas com essa condição genética, o Hospital Universitário Professor Edgard Santos (Hupes-UFBA), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), destaca a importância sobre o conhecimento desta condição rara, que atinge aproximadamente 21 mil brasileiros(as), conforme estimativa do Ministério da Saúde.
O albinismo é identificado pela inexistência parcial ou completa da melanina, proteína que dá coloração à pele, aos olhos e aos cabelos. É uma condição genética caracterizada por uma alteração em um gene que produz a enzima tirosinase, responsável pela regulação da produção de melanina no corpo.
A Dra. Ana Lísia Giudice, dermatologista do Hupes-UFBA/Ebserh, explicou sobre essa alteração genética: “Este pigmento é responsável pela proteção contra os efeitos nocivos dos raios ultra violeta e também pela pigmentação da retina que participa da visão. O indivíduo albino tem pele, cabelos e olhos de cor variada a depender do nível de produção de pigmento. A herança genética é autossômica recessiva, ou seja, é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Boa parte dos albinos são fruto de casamentos entre pessoas da mesma família, o que aumenta a chance do gene se manifestar”.
Na Bahia, existem cerca de 1.141 albinos, representados pela Associação das Pessoas com Albinismo na Bahia (APALBA). De acordo com a Dra. Ana Lísia Giudice, três frentes principais demandam maior atenção para o melhor cuidado com a condição: a educação para prevenção ao câncer cutâneo devido ao fator climático do Brasil, a capacitação de profissionais de saúde da atenção básica para acolher essa população sem preconceito e o acesso aos serviços de saúde especializados.
A dermatologista ainda destacou que o albinismo pode afetar a visão e como mitigar esses efeitos: “A deficiência ou ausência do pigmento melânico na retina gera uma visão subnormal e fotofobia e o indivíduo precisa usar lentes corretivas para melhorar esse déficit desde infância. Entretanto, o acesso a óculos e lentes corretivas é custoso e difícil, sem falar no acesso a oftalmologista em unidades de saúde secundárias e terciárias”.
Acesse a notícia completa na página da Ebserh.
Fonte: Coordenadoria de Comunicação Social da Ebserh.
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