Destaque

Alterações cerebrais específicas subjacentes à síndrome de Down podem ser identificadas a partir de amostra de sangue

Fonte

Universidade de Roma Sapienza

Data

quinta-feira. 2 dezembro 2021 14:30

A síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e se deve à presença, parcial ou total, de um cromossomo 21 extra (a chamada “trissomia 21”). Estima-se que a prevalência atual na população geral varie entre 1: 1.000 e 1: 2.000 nascimentos. A deficiência intelectual é constante, mas em vários graus. Além disso, a evolução da síndrome de Down pode ser influenciada pelo envelhecimento prematuro e pelo aparecimento da doença de Alzheimer.

É conhecido o papel desempenhado pelo sinal da insulina no cérebro que, em particular, é fundamental no que diz respeito às funções cognitivas como memória e aprendizagem. Vários estudos anteriores destacaram de fato como as alterações desse sinal no cérebro, chamado de resistência à insulina cerebral, estão na base do declínio cognitivo durante o processo normal de envelhecimento e durante o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer.

O grupo de pesquisadores coordenado pelo Dr. Eugenio Barone e pela Dra. Marzia Perluigi, do Departamento de Ciências Bioquímicas da Universidade de Roma Sapienza, em colaboração com o Centro de Síndrome de Down do Hospital Pediátrico Bambino Gesù – que atende cerca de 800 crianças e adolescentes com a síndrome de Down na Itália e que contribuiu para recrutar os meninos envolvidos no estudo – e a Gemelli Polyclinic Foundation de Roma, destacaram pela primeira vez que ocorrem alterações no sinal de insulina nos níveis cerebrais muito cedo em crianças e adolescentes com síndrome de Down. Essas mudanças na idade pediátrica, independentemente da trissomia do cromossomo 21, contribuem significativamente para a deficiência intelectual que as crianças com síndrome de Down apresentam. Além disso, os pesquisadores da Universidade de Roma Sapienza destacaram a possibilidade de identificar esse tipo de alteração por meio de uma simples amostra de sangue.

Os resultados do trabalho foram publicados na revista científica Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.

“O que pensamos é que a persistência desse tipo de alteração pode facilitar o desenvolvimento precoce do mal de Alzheimer nessas pessoas”, explicou o Dr. Eugenio Barone.

“Este trabalho representa uma descoberta importante principalmente por três motivos. O primeiro é ter mostrado que essas alterações ocorrem muito cedo, já em crianças com Síndrome de Down; a segunda diz respeito ao método: conseguir uma amostra de sangue para rastrear alterações cerebrais para as quais hoje não temos outras ferramentas diagnósticas capazes de identificá-las. E a terceira razão reside no fato de que identificar as alterações que ocorrem no cérebro o mais rápido possível, principalmente em crianças com síndrome de Down, nos permitirá estudar as causas de sua deficiência intelectual de uma forma ainda mais aprofundada, abrindo-se a possibilidade de tratamentos terapêuticos capazes de melhorar a sua qualidade de vida”, concluiu a Dra. Marzia Perluigi.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Roma Sapienza (em italiano).

Fonte: Universidade de Roma Sapienza.

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