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Descoberta de genes relacionados ao Alzheimer ajudam a melhorar a compreensão da doença
Informações do portal Alzheimer ‘s Association – principal organização mundial de saúde voluntária para combate, suporte e pesquisa sobre a doença – estimam que 44 milhões de pessoas sofram com demência no mundo, sendo um milhão delas no Brasil. O sintoma mais comum é a perda de memória, mas a doença afeta desde a resolução de problemas e execução de tarefas que antes eram fáceis, até mudanças de humor, confusão para identificar pessoas, lugares, eventos e até mesmo imagens. Ou seja, é como se a mente fosse se apagando.
Uma pesquisa desenvolvida pelo consórcio European DNA bank for deciphering the missing heritability of Alzheimer’s disease (EADB), estabelecido em 2016, culminou com a importante descoberta de genes associados à doença de Alzheimer, relatada em artigo publicado na revista científica Nature Genetics recentemente. O estudo identificou 75 genes que estão ligados a um risco aumentado para o desenvolvimento da doença de Alzheimer, 33 dos quais já eram conhecidos. A pesquisa envolveu cerca de 20 países, mais de 120 instituições – entre centros de pesquisa, hospitais e universidades – e 386 pesquisadores. Entre eles, o professor Dr. Marcos Costa, do Instituto do Cérebro da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN), único brasileiro a contribuir com o trabalho.
O Dr. Marcos Costa é professor adjunto da UFRN desde 2009 e integra o Instituto do Cérebro, onde chefia o laboratório de Neurobiologia Celular. Há três anos trabalha como professor visitante no Instituto Pasteur de Lille, na França, onde é o único brasileiro a integrar o estudo supracitado, no qual é coautor. Este não é o primeiro trabalho que ele assina com o grupo: já foram cinco artigos, dos quais em três ele figura como pesquisador principal.
Este é o maior estudo de risco genético para a doença até hoje: foram analisados os genomas de milhares de pessoas com diagnóstico clínico de Alzheimer e comparados com genes de indivíduos cognitivamente saudáveis. Os genomas foram fornecidos por clínicas em mais de 15 países membros da União Europeia, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos. Utilizando estes genes, os pesquisadores criaram um ‘score de risco genético’ que poderá contribuir no futuro para identificar indivíduos com maior susceptibilidade de desenvolver a doença.
Embora a descoberta seja animadora, seus usos ainda não são imediatos. “É óbvio que a gente quer que isso chegue nas clínicas e possa auxiliar o médico no diagnóstico diferencial da doença de Alzheimer, na identificação de seleção de grupos de risco e nas decisões terapêuticas. Existe uma série de possibilidades que podemos vislumbrar, mas devemos ter cautela para não promover uma corrida em busca de testes genômicos miraculosos que poderiam definir a chance de desenvolver Alzheimer. Esse ainda não é o caso. Nesse primeiro momento, o uso de testes genéticos ainda deve ser restrito para selecionar pacientes em ensaios clínicos com o objetivo de testar novos medicamentos, o que já é um enorme avanço”, explicou o professor.
Além disso, o professor Marcos Costa destacou que o aumento das chances em relação à população em geral é da ordem de 5% a 10%, em alguns casos chegando a 20% – números considerados significativos mas não determinantes. Ou seja, ainda que uma alteração genética seja identificada, isso não significa que o indivíduo irá desenvolver a doença de Alzheimer.
“No futuro, quando a gente souber exatamente o que cada um desses genes está afetando, vamos poder escolher o tratamento do paciente de acordo com as alterações genéticas identificadas nesse indivíduo. De fato, a genética sugere que a doença de Alzheimer seja altamente heterogênea, com diferentes alterações patológicas podendo provocar o mesmo desfecho clínico (perdas cognitivas). E, para cada uma dessas diferentes alterações patológicas, vão existir tratamentos mais eficazes e específicos. Mas, para chegarmos a este ponto, precisamos avançar mais no entendimento do papel biológico dos genes de risco e como eles contribuem para a doença”, destacou o professor.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade Federal do Rio Grande do Norte.
Fonte: Laíza Felix, Instituto do Cérebro/UFRN.
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