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Pesquisadores da UFAL traçam perfil de doença genética cerebral

Fonte

UFAL | Universidade Federal de Alagoas

Data

sábado. 9 dezembro 2023 08:30

Uma pesquisa realizada pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Alagoas (UFAL) constatou que no estado alagoano há uma prevalência de Ataxias Espinocerebelares (AECs) em dois para cada cem mil habitantes. As AECs formam um grupo de doenças genéticas nas quais há comprometimento progressivo do cerebelo, órgão responsável pela coordenação dos movimentos, além de outras estruturas do sistema nervoso.

Segundo a professora Dra. Lívia Gitaí, médica neurologista e professora da Faculdade de Medicina da UFAL, embora as manifestações clínicas mais comuns refiram-se à incoordenação, os indivíduos acometidos também podem apresentar várias outras manifestações motoras, déficits sensitivos, déficits visuais e epilepsia. “Esse quadro clínico inicia de forma leve e progride inexoravelmente até a incapacidade para falar, deglutir, usar as mãos e andar”, alertou a professora.

A pesquisa foi feita no Ambulatório de Ensino em Neurologia do Hospital Universitário da UFAL (HUPPA-UFAL/Enserh) e as avaliações moleculares pelo Laboratório de Neurogenética da Universidade de São Paulo (USP). A professora Lívia destacou a relevância do estudo: “pessoas com AEC estão presentes de forma significativa no nosso estado, com prevalência mínima semelhante à prevalência média mundial”, afirmou.

Segundo estimativa dos pesquisadores, há cerca de 150 descendentes de pessoas com AEC sob risco de vir a desenvolver a doença. “As AECs são consideradas doenças raras com prevalência mundial média de 2,7 casos a cada 100.000 indivíduos. Dentre os mais de 40 tipos de AEC já identificados no mundo, o mais comum é a AEC do tipo 3 (AEC3), também conhecida como doença de Machado Joseph (DMJ), seguida pela AEC2, a AEC6, a AEC1 e a AEC7. A visão epidemiológica das AECs, entretanto, precisa considerar a distribuição geográfica. Nas Américas, por exemplo, a AEC2 é o tipo de AEC mais prevalente em Cuba e no México, enquanto a AEC7 é o tipo mais frequente na Venezuela e a AEC3 é o tipo mais frequente no Brasil. Em Alagoas, encontramos maior frequência de AEC3, seguida de AEC7, AEC1 e AEC2. Além disso, observamos que apenas 42% dos pacientes estavam em algum tipo de programa de reabilitação”, destacou a pesquisadora.

A pesquisa conseguiu, assim, colocar Alagoas no mapa mundial das AECs. “Mostrar que essas pessoas existem e que carecem de um programa de assistência interdisciplinar foi nosso objetivo. Além disso, com a perspectiva de desenvolvimento de terapias genéticas, tem se estabelecido um movimento mundial no sentido de estabelecer redes de colaboração objetivando construir um mapeamento mais preciso das AECs. Em Alagoas, não havia nenhum dado sobre a frequência das AECs, o que invisibilizava essas pessoas para as políticas públicas de assistência à saúde e para as comunidades científicas nacionais e internacionais”, explicou a professora.

A professora Lívia Gitaí lembrou ainda que este é um estudo inédito e muito relevante por dar visibilidade a um problema até então não relatado em Alagoas e que usou uma metodologia adaptável para locais de poucos recursos.

Acesse a notícia completa na página da Universidade Federal de Alagoas.

Fonte: Jacqueline Freire, UFAL.

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