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Síndrome de Floating-Harbor: uma abordagem combinada
Um grupo de pesquisadores do Departamento de Biologia e Biotecnologia Charles Darwin da Universidade de Roma Sapienza, na Itália, e do Instituto Pasteur Italia – da Fundação Cenci Bolognetti – empregou uma abordagem combinada de genética reversa, biologia celular e bioquímica para avaliar o papel e o envolvimento da proteína SRCAP na progressão do ciclo celular (em Células HeLa), relacionadas à síndrome de Floating-Harbor. Os resultados do estudo, publicados na revista científica BMC Biology, identificam a proteína SRCAP como um fator central no desenvolvimento desta doença rara.
Várias doenças genéticas humanas são causadas por mutações que codificam para fatores e reguladores da cromatina epigenética. A síndrome de Floating-Harbor, também chamada de síndrome de Pelletier-Leisti, é uma síndrome genética muito rara que altera o desenvolvimento humano e é causada por mutações dominantes no gene SRCAP, que codifica a proteína homônima com função ATPase necessária para a remodelação da cromatina. A síndrome é caracterizada por mineralização óssea retardada e crescimento insuficiente, frequentemente associada a deficiência intelectual e anormalidades esqueléticas e craniofaciais.
Por que a SRCAP é tão importante? Considerando o papel desempenhado por esta proteína na regulação epigenética, acredita-se que a síndrome de Floating-Harbor seja geralmente causada por profundas perturbações da cromatina.
“Surpreendentemente, no entanto, descobrimos que a proteína SRCAP se liga a componentes do aparelho mitótico (centrossomas, fuso e centro celular), interage com uma infinidade de reguladores de citocinese e regula positivamente seu recrutamento para o centro celular, uma estrutura de ponte que determina a clivagem correta de células-filhas em fase de citocinese ”- declarou o Dr. Patrizio Dimitri, coordenador do trabalho.
Na verdade, a falta de SRCAP em células humanas cultivadas altera a divisão celular tanto na fase mitótica quanto na fase terminal da citocinese, à semelhança do que foi demonstrado no estudo também para a proteína ortóloga no organismo modelo Drosophila melanogaster.
“Esses resultados representam a primeira evidência experimental a favor de um papel evolutivamente conservado da SRCAP, no controle da divisão celular, independente de sua função reguladora da cromatina. Nossa hipótese é que a SRCAP participa de duas fases diferentes: na mitose, garantindo a segregação correta dos cromossomos; na citocinese, contribuindo para o correto funcionamento do centro celular”- concluiu o Dr. Dimitri.
A pesquisa, portanto, mostra que as alterações na divisão celular induzidas por mutações SRCAP podem contribuir para o aparecimento da síndrome de Floating-Harbor.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade de Roma Sapienza (em italiano).
Fonte: Universidade de Roma Sapienza.
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