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Estudo revela que população brasileira possui variações genéticas inéditas em bancos de dados globais

Fonte

CEPID BRAINN

Data

terça-feira, 27 outubro 2020 12:00

Áreas

Biologia. Genoma. Medicina de Precisão.

Pesquisadores do  Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia (CEPID BRAINN) publicaram um estudo na revista científica NPJ Genomic Medicine que demonstra a importância da obtenção e do compartilhamento de dados genéticos da população brasileira.

Os pesquisadores analisaram dois bancos de dados genômicos contendo informações de 358 indivíduos brasileiros. No total, foram identificadas mais de 800 mil variações que não estavam presentes em alguns dos maiores repositórios de dados genéticos do mundo.

O trabalho destaca a importância da realização de estudos genômicos populacionais no país, seja para a implementação da medicina de precisão, seja para o avanço da compreensão das variações genéticas e sua correlação com a predisposição a doenças – e, tão importante quanto, reforça o quão fundamental é o compartilhamento desses dados com a comunidade científica global.

Variações no Genoma Nacional

O artigo publicado traz os resultados dos trabalhos do BIPMed, uma iniciativa de cinco grupos de pesquisa nacionais com o objetivo de facilitar a implementação da medicina de precisão no Brasil. O BIPMed, apoiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), teve início em 2015, quando possuía em seu repositório dados genéticos de 29 indivíduos. Atualmente,o grupo já possui informações de mais de 890 indivíduos, sendo o responsável por três dos seis maiores bancos de dados genéticos na plataforma Leiden Open Variation Database, um dos principais repositórios de informações desse tipo do mundo.

De acordo com os autores, o novo estudo identificou nas amostras nacionais variações genéticas que não estavam presentes em outros bancos de dados genômicos globais, como o dbSNP (o maior banco de dados de variações de nucleotídeos) e o 1000 Genomes. No total, mais de 809 mil dessas variações foram identificadas.

“Nossos resultados demonstram que, por meio da introdução de (dados de) indivíduos brasileiros em bancos de dados genômicos públicos, o BIPMed não só foi capaz de fornecer conhecimento valioso, necessário para a implementação da medicina de precisão, mas também pode aprimorar nossa compreensão da variabilidade do genoma humano e a relação entre variação genética e predisposição a doenças”, escreveram os autores.

O Brasileiro ainda é um ‘desconhecido’

Os brasileiros, que correspondem a quase 3% da população do mundo, ainda são subrepresentados em bancos de dados genéticos globais. Apesar de ser um país em que pesquisas com coletas de amostras genéticas ocorram com frequência, o compartilhamento desses dados com a comunidade científica ainda é incipiente no país.

Com isso, formam-se lacunas de informação sobre a população nacional – composta por inúmeros ‘subgrupos genéticos’, dada a dimensão continental do país e a ampla miscigenação que ocorreu ao longo da história –, que dificultam, dentre outros fatores, a implementação correta da medicina de precisão, um campo em franca expansão e com grande potencial de revolucionar os tratamentos de saúde.

Nesse cenário, mesmo a introdução de quantidades relativamente pequenas de informações nos bancos de dados genômicos pode ser de extrema importância na caracterização dessas subpopulações, fornecendo melhores critérios para o diagnóstico de doenças raras, por exemplo, além de aumentar a compreensão da variabilidade genética humana como um todo.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página do CEPID BRAINN.

Fonte: CEPID BRAINN. Imagem: Divulgação.

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