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Estudo da genética no diagnóstico do autismo é tema de pesquisa na UEG
O Dia Mundial de Conscientização sobre o Autismo, celebrado no dia 2 de abril, busca difundir informações e reduzir a discriminação e o preconceito contra os indivíduos que apresentam o Transtorno do Espectro Autista (TEA).
A diversidade do TEA, bem como a influência da genética no diagnóstico do autismo, fez parte da pesquisa que a Dra. Thaís Cidália, professora da Universidade Estadual de Goiás (UEG) realizou entre 2018 e 2021. A pesquisadora buscou estratégias para investigação genética e intervenção precoce na qualificação da atenção à saúde de indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo pelo sistema público de saúde em Goiás. A pesquisa foi realizada no Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular (Lagene) da Secretaria Estadual da Saúde, que funciona no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), em Goiânia. Os resultados da pesquisa foram publicados na revista científica International Journal of Development Research, além da criação de um e-book e de uma cartilha sobre genética e autismo destinados a familiares e profissionais da saúde.
Em junho deste ano será publicado um livro que inclui um capítulo escrito por vários profissionais especialistas em autismo no Brasil. A professora Thaís participa do capítulo ‘Arquitetura genética do autismo’.
A pesquisa trouxe luz para as famílias e para os profissionais que lidam com o autismo. “Identificamos variantes genéticas importantes em famílias com crianças diagnosticadas com autismo e fizemos o aconselhamento genético e a entrega de resultados para essas famílias, explicando a importância dos genes envolvidos nas manifestações clínicas em cada caso. Além disso, conseguimos destacar a importância dos exames genéticos para casos de autismo no SUS, orientando profissionais da área sobre a importância de se identificar fatores genéticos para diferenciar TEA sindrômico de não sindrômico e para definir as melhores estratégias de tratamento com base nos perfis genéticos”, revelou a professora Thaís.
A pesquisadora explicou que, a partir desses estudos, os casos atendidos no aconselhamento genético tiveram melhores resultados após investigação genética para identificação e esclarecimento das causas dos sinais e sintomas que ajudaram na intervenção precoce e melhora do quadro clínico com auxílio de equipe multiprofissional. De acordo com a Dra. Thaís Cid[alia, o Lagene fortaleceu o serviço de aconselhamento genético e tem oferecido os exames genéticos para os casos necessários.
Acesse o e-book ‘Transtorno do Espectro Autista: diagnóstico, mapeamento genético e terapias personalizadas’.
Acesse a cartilha ‘O que a Genética nos ensina sobre o Autismo’.
Acesse a notícia completa na página da Universidade Estadual de Goiás.
Fonte: Dirceu Pinheiro,Comunicação Setorial da UEG.
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