Abordagem terapêutica é capaz de prevenir a produção excessiva de hormônios andrógenos adrenais subjacentes ao aparecimento da doença.
Doenças Raras
Pela primeira vez, equipe de pesquisa desvendou a estrutura da enzima deficiente na doença de Sanfilippo, uma doença neurodegenerativa...
Empresa iniciada no MIT transformou a promessa da pesquisa de RNAi em uma nova classe de terapias poderosas.
Caracterizada pela perda de proteínas pela urina, causando inchaço grave, coagulação sanguínea e suscetibilidade a infecções, síndrome nefrótica é...
Equipamento de sequenciamento genômico pode mapear o DNA de um recém-nascido dentro de alguns dias – ou mesmo horas...
Até aqui, cientistas que estudaram proteínas de membrana basicamente se apoiaram em duas metodologias: uma que oferece resultados limitados...
A melhor compreensão das funções dos genes envolvidos nessas e em outras doenças pode abrir caminho para o desenvolvimento...
Ao usar um modelo de camundongo da doença do sono para entender melhor como a doença se desenvolve, os...
Pesquisadores estudaram os mecanismos que explicam a maior tendência de desenvolver tumores em pessoas com síndrome de Mulibrey.
Deficiência intelectual, retardo motor, características faciais específicas, perda auditiva, um defeito cardíaco congênito e distúrbios esqueléticos são algumas das...