Notícia

Sequenciamento genômico de recém-nascidos oferece esperança para bebês que nascem com doenças raras

Fonte

Universidade de Auckland

Data

segunda-feira, 4 dezembro 2023 14:15

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biotecnologia. Diagnóstico. Doenças Raras. Genética. Genoma. Metabolismo. Neonatologia. Saúde da Criança.

Equipamentos de sequenciamento de genoma recém-chegados e instalados no Instituto Liggins da Universidade de Auckland, na Nova Zelândia, serão capazes de mapear o DNA de um recém-nascido dentro de alguns dias – ou mesmo horas – após o bebê ser transferido para a unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) no Hospital Starship de Auckland.

Uma vez concluída a análise dos dados, os pesquisadores compararão os dados dos bebês com os dos seus pais num jogo de corrida pelo tempo de ‘identificar a diferença’. Variações entre o DNA de um bebê e o de sua mãe e de seu pai podem indicar que o bebê tem uma das centenas de doenças raras. Na melhor das hipóteses, os médicos serão capazes de avaliar rapidamente o melhor tratamento para o bebê.

“O diagnóstico rápido proporciona segurança à família em situações altamente estressantes, nas quais muitas vezes se espera que contribuam para decisões importantes sobre a prestação de cuidados”, disse o professor Dr. Frank Bloomfield, vice-reitor de pesquisa da Universidade de Auckland e ex-diretor do Instituto Liggins.

Até agora, a grande maioria dos bebês doentes na Nova Zelândia não tinha acesso ao sequenciamento genético; em circunstâncias excepcionais, amostras de sangue eram enviadas para a Austrália, mas o processo era raro e podia demorar várias semanas. Agora o trabalho pode ser feito em qualquer bebé que necessite, em menos de sete dias, disse o professor Dr. Justin O’Sullivan, que lidera o Instituto Liggins e a equipe de sequenciamento genômico.

As duas máquinas de sequenciamento são pequenas, mas a tecnologia é de ponta. “Existem três bilhões de bases de DNA e analisamos tudo isso. Comparamos com os pais e tentamos ver as diferenças que são exclusivas da criança”, disse o professor Justin O’Sullivan.

Uma anormalidade pode ser causada por uma ampla gama de condições, incluindo epilepsia e problemas metabólicos. “Algumas destas condições podem ser tratadas e, se forem tratadas rapidamente, podem fazer uma enorme diferença e prevenir danos a longo prazo para o bebé.”

Embora algumas condições genéticas não possam ser diagnosticadas ou não tenham opções de tratamento, isso está mudando o tempo todo com os avanços na genética e na compreensão médica, disse o Dr. O’Sullivan.

“Uma condição rara é algo que ocorre em uma em cada 2.000 pessoas e existem cerca de 7.000 doenças raras das quais temos conhecimento. Mas as doenças raras são muito mais frequentes nos cuidados intensivos neonatais – para até 30% dos bebês. Dado que, num determinado dia, na Nova Zelândia, há cerca de 200 crianças em cuidados intensivos neonatais, trata-se de um grande número destas condições. No momento podemos tratar algumas centenas, mas com o tempo seremos capazes de tratar cada vez mais dessas 7.000 doenças raras”, concluiu o Dr. Justin O’Sullivan.

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Auckland (em inglês).

Fonte: Instituto Liggins e Nikki Mandow, Universidade de Auckland. Imagem: Yousef Espanioly via Unsplash.

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