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Hemofilia pode ser três vezes mais prevalente do que se pensava

A hemofilia, que é encontrada quase que exclusivamente em homens, atualmente é tratada com infusões de fator para prevenir ou parar sangramentos debilitantes, mas o tratamento é caro e escasso em muitos países.

Freepik

Fonte

Universidade McMaster

Data

quarta-feira, 11 setembro 2019 10:05

Áreas

Hematologia. Genoma. Doenças Raras.

Mais de 1.125.000 homens em todo o mundo têm o distúrbio hemorrágico herdado da hemofilia, e 418.000 deles têm uma versão grave da doença não diagnosticada, diz um novo estudo liderado por pesquisadores da Universidade McMaster, no Canadá. Isso corresponde a três vezes mais do que se pensava anteriormente. Estimava-se que apenas 400.000 pessoas em todo o mundo teriam o distúrbio causado por um defeito no gene F8 (hemofilia A) ou F9 (hemofilia B) – que codifica instruções para produzir as proteínas que ajudam a coagular o sangue. Para aqueles com hemofilia, a falta de tratamento leva a doenças articulares crônicas e incapacitantes, enquanto o sangramento em órgãos e hemorragias cerebrais pode levar a incapacidade e morte.

A hemofilia, que é encontrada quase que exclusivamente em homens, atualmente é tratada com infusões de fator para prevenir ou parar sangramentos debilitantes, mas o tratamento é caro e escasso em muitos países. A equipe internacional de pesquisa também conseguiu calcular, pela primeira vez, a prevalência de hemofilia entre os bebês ao nascer, o que lhes permitiu estimar que a expectativa de vida das pessoas com hemofilia é significativamente menor do que a das outras pessoas, principalmente nos países de baixa renda. onde há falta de tratamento.

Os pesquisadores descobriram que, a cada 100.000 homens, 21 terão hemofilia A ou B, sete dos quais hemofilia grave; entre os recém-nascidos, a cada 100.000 crianças do sexo masculino, 29 terão hemofilia A ou B, dos quais 12 terão a forma grave da doença. Juntando os números, a “desvantagem da expectativa de vida” associada à hemofilia pode ser estimada e varia de acordo com a disponibilidade de atendimento. Para os nascidos com hemofilia, as chances de viver uma vida com duração e qualidade normais serão reduzidas em 64% nos países de renda média alta, 77% na renda média e até 93% nos países de baixa renda.

“Este artigo é um marco em nossa jornada para o atendimento de pacientes com hemofilia em todo o mundo”, disse o Dr. Alfonso Iorio, principal autor do artigo, professor de métodos de pesquisa em saúde, evidências e impacto na Universidade McMaster e diretor do Programa de Hemofilia Hamilton-Niagara no Hamilton Health Sciences. “Saber quantos pacientes são esperados em cada país, dada a sua população, é uma medida importante da eficiência do sistema de saúde. Saber quantos pacientes se pode ter e quantos não são reportados aos registros nacionais e internacionais de saúde é um trabalho a ser feito. Saber quantos pacientes existem permitirá aos sistemas de saúde estimar os recursos necessários para tratar a doença e permitirá que os fabricantes de medicamentos aumentem o investimento em pesquisas para atender à demanda de uma população de pacientes três vezes maior do que pensávamos anteriormente”, ressalta o especialista.

Para a Federação Mundial de Hemofilia, o Dr. Alfonso Iorio reuniu uma equipe internacional de pesquisadores da França, EUA e Reino Unido para realizar uma metanálise dos dados de países com os registros mais abrangentes de hemofilia, incluindo Austrália, Canadá, França, Itália, Nova Zelândia e Reino Unido.

“Este trabalho também é uma prova do valor de estudos de longo prazo no campo de doenças raras”, concluiu o especialista.

Os resultados do estudo foram publicados na revista científica Annals of Internal MedicineUm editorial relacionado publicado na revista ressalta que a magnitude das lacunas globais no atendimento a pessoas com hemofilia é preocupante.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a notícia na página da Universidade McMaster (em inglês).

Fonte: Universidade McMaster. Imagem: Freepik.

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