Notícia

Maior estudo genético do transtorno bipolar identifica 64 regiões do genoma que aumentam o risco da doença

Fonte

Sistema de Saúde Mount Sinai

Data

terça-feira, 18 maio 2021 06:55

Áreas

Doenças Neurológicas. Genética. Medicina de Precisão. Saúde Pública.

No maior estudo genético sobre transtorno bipolar até hoje, pesquisadores identificaram 64 regiões do genoma contendo variações de DNA que aumentam o risco de transtorno bipolar – mais do que o dobro do número identificado anteriormente.

A equipe de pesquisa também encontrou sobreposição nas bases genéticas do transtorno bipolar e outros transtornos psiquiátricos. Além disso, o estudo apoia o papel dos hábitos de sono, do álcool e do uso de substâncias no desenvolvimento do transtorno bipolar, embora mais pesquisas sejam necessárias para confirmar esses achados. Os resultados do estudo foram publicados na revista científica Nature Genetics.

O transtorno bipolar, um transtorno psiquiátrico complexo caracterizado por episódios recorrentes de humor severamente alto e baixo, afeta cerca de 40 a 50 milhões de pessoas em todo o mundo. Geralmente começa na idade adulta jovem, geralmente assume um curso crônico e apresenta um risco maior de suicídio, tornando-se um grande problema de saúde pública e causa de incapacidade global.

Para ajudar a elucidar a biologia subjacente do transtorno bipolar, uma equipe internacional de cientistas do Psychiatric Genomics Consortium conduziu um estudo de associação de todo o genoma. Isso significa que os pesquisadores escanearam o DNA de muitas pessoas, em busca de marcadores genéticos que eram mais comuns em pessoas com transtorno bipolar. Isso envolveu a varredura de mais de 7,5 milhões de variações comuns na sequência de DNA de quase 415.000 pessoas, mais de 40.000 das quais tinham transtorno bipolar. O estudo identificou 64 regiões do genoma que contêm variações de DNA que aumentam o risco de transtorno bipolar.

“Está bem estabelecido que o transtorno bipolar tem uma base genética substancial e a identificação de variações de DNA que aumentam o risco pode esclarecer sobre a biologia subjacente da doença. Nosso estudo encontrou variações de DNA envolvidas na comunicação das células cerebrais e na sinalização de cálcio que aumentam o risco de transtorno bipolar”, disse a Dra. Niamh Mullins, professora de Genômica Psiquiátrica na Escola de Medicina Icahn Mount Sinai e principal autora do artigo.

Os resultados sugerem que drogas como bloqueadores dos canais de cálcio, que já são usadas ​​para o tratamento de hipertensão e outras condições do sistema circulatório, podem ser investigadas como potenciais tratamentos para o transtorno bipolar, mas é importante observar que é essencial que pesquisas futuras avaliem diretamente se esses medicamentos são eficazes.

O estudo também encontrou sobreposição na base genética do transtorno bipolar e de outros transtornos psiquiátricos e confirmou a existência de subtipos geneticamente distintos do transtorno. Especificamente, os pesquisadores descobriram que o transtorno bipolar I mostra uma forte semelhança genética com a esquizofrenia e o transtorno bipolar II é mais geneticamente semelhante à depressão maior.

“Esta pesquisa não teria sido possível sem os esforços colaborativos de cientistas em todo o mundo que permitiram o estudo de centenas de milhares de sequências de DNA”, disse o Dr. Ole Andreassen, professor de Psiquiatria do Instituto de Medicina Clínica da Universidade de Oslo e Hospital Universitário de Oslo e autor sênior do artigo. “Por meio desse trabalho, priorizamos alguns genes específicos e variações de DNA que agora podem ser acompanhados em experimentos de laboratório para entender melhor os mecanismos biológicos pelos quais atuam para aumentar o risco de transtorno bipolar”, explicou o Dr. Andreassen.

Os esclarecimentos biológicos obtidos com esta pesquisa podem levar ao desenvolvimento de novos e melhores tratamentos ou abordagens de medicina de precisão para estratificar pacientes com alto risco genético que podem se beneficiar de tratamentos direcionados ou estratégias de intervenção. Compreender o risco causal pode ajudar na tomada de decisão clínica na prevenção ou tratamento da doença. Estudos genéticos futuros em populações maiores e mais diversas são agora necessários para identificar os genes relevantes para o risco de transtorno bipolar em outras áreas do genoma.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a notícia completa na página do Sistema de Saúde Mount Sinai (em inglês).

Fonte: Sistema de Saúde Mount Sinai. Imagem: Pixabay.

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