Notícia

Nova pesquisa para bloquear a ação de gene danificado poderia reverter doença rara e devastadora da infância

Fonte

Universidade de Adelaide

Data

sexta-feira, 4 fevereiro 2022 06:55

Áreas

Genoma. Medicina de Precisão. Neurociências.

Em um novo artigo publicado na revista científica Journal of Genomic Medicine, uma equipe de pesquisadores liderada pela Universidade de Adelaide, na Austrália, delineou um primeiro passo no desenvolvimento das ferramentas de DNA para interromper a progressão de alguns dos distúrbios neurológicos mais difíceis e misteriosos.

A pesquisa contou com o material genético de irmãos que sofreram uma condição rara em que, mesmo nascidos saudáveis, sua saúde ​​se deteriorou e eles morrerem antes dos 10 anos de idade, perdendo progressivamente a capacidade mental e física desde o aparecimento dos primeiros sintomas.

O professor Dr. Jozef Gecz, Chefe de Neurogenética da Universidade de Adelaide, acredita que a pesquisa é um salto gigantesco para tornar essas deficiências graves não apenas evitáveis, mas também tratáveis. “Sabemos de pesquisas genômicas que cerca de uma em cada 5.000 pessoas tem o gene de risco para essa condição e são saudáveis”, disse o professor Gecz.

“A causa do distúrbio é minúscula, ou seja, uma única alteração na unidade de DNA, que fica no chamado DNA ‘lixo’ de um gene, TIMMDC1, crucial para o metabolismo energético. As consequências da alteração são importantes e resultam em déficit de crescimento, retardo do desenvolvimento psicomotor, baixo tônus ​​muscular e disfunção neurológica grave. Nosso trabalho usou oligonucleotídeos de comutação de emenda (SSOs) – ácidos nucleicos curtos, sintéticos, antisense e modificados que podem restaurar 100% da montagem adequada do gene TIMMDC1, que de outra forma é atrapalhado pela alteração genética”, explicou o cientista.

O Dr. Raman Kumar, cientista sênior de pós-doutorado e pesquisador principal do projeto, disse que a pesquisa é significativa não apenas para essa doença genética e as famílias com essa alteração específica, mas porque mostra uma abordagem que pode ser aplicada a muitos outros genes danificados de maneira semelhante. “Traz uma nova esperança no tratamento de algumas das doenças infantis mais devastadoras”, disse o Dr. Raman.

“Existem milhares de tipos diferentes de neurodeficiências genéticas de início na infância e que agora podem ser diagnosticadas geneticamente. Tecnologias como essa, além da edição de genoma e terapias baseadas em células-tronco, oferecem uma nova esperança em soluções de precisão para essas doenças”, concluiu o Dr. Raman Kumar.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Adelaide (em inglês).

Fonte: Michele Ann Nardelli, Universidade de Adelaide. Imagem: Pixabay.

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