Notícia

Novas ferramentas genômicas aumentam a precisão da avaliação de risco de câncer de mama

Resultados do estudo FinnGen abrangendo 120.000 mulheres indicam que o risco de câncer de mama hereditário deve ser avaliado de uma maneira cada vez mais abrangente

National Cancer Institute via Unsplash

Fonte

Universidade de Helsinque

Data

sexta-feira, 18 dezembro 2020 07:40

Áreas

Diagnóstico. Genoma. Oncologia. Saúde da Mulher.

Nas mulheres, o câncer de mama é o câncer mais comumente diagnosticado e a principal causa de mortes relacionadas ao câncer. A predisposição genética é um dos principais fatores de risco associados à doença.

Um estudo coordenado por pesquisadores da Universidade de Helsinque, na Finlândia,  examinou o risco de desenvolver a doença em nível populacional e em portadores individuais de defeitos genéticos específicos que aumentam significativamente o risco de câncer de mama. Os resultados, publicados na revista científica Nature Communications, são baseados no projeto FinnGen, que abrange mais de 120.000 mulheres e que combina informações genômicas com dados de saúde de registros nacionais de saúde.

O estudo se concentrou em mutações específicas nos genes PALB2 e CHEK2, as duas mutações de câncer de mama de alto risco mais comuns na população finlandesa. Um teste genético para identificar essas mutações é empregado na clínica quando há suspeita de uma forte predisposição hereditária ao câncer de mama na família. A mutação PALB2 é encontrada em aproximadamente 1% das pacientes finlandesas com câncer de mama, enquanto a mutação CHEK2 é encontrada em cerca de 2,5%.

No entanto, já se sabe há muito tempo que os defeitos desses genes não resultam em câncer em todas as mulheres. O novo estudo demonstra que o risco ao longo da vida de desenvolver câncer de mama entre os portadores das mutações varia consideravelmente com base nos efeitos cumulativos dos fatores de risco originados em outras partes do genoma.

Os pesquisadores determinaram então o que é conhecido como ‘escore de risco poligênico’, que resume uma série de fatores de risco genéticos associados ao câncer de mama. Individualmente, esses fatores de risco genéticos têm um impacto modesto sobre o risco de desenvolver a doença, mas, coletivamente agrupados em uma pontuação de risco, as mulheres com um risco anormalmente alto ou baixo de desenvolver câncer de mama podem ser distinguidas de outras.

“Para portadores da mutação PALB2 ou CHEK2 com um risco poligênico elevado, o risco ao longo da vida de desenvolver câncer de mama pode chegar a 60-80%. Correspondentemente, o baixo risco poligênico pode compensar o impacto da mutação”, disse a Dra. Nina Mars, do Instituto de Medicina Molecular da Finlândia (FIMM) da Universidade de Helsinque, que realizou o estudo.

“Para as portadoras de CHEK2, por exemplo, a pontuação de risco poligênico baixo significa que seu risco não difere daquele da população geral. Uma avaliação de risco mais precisa como esta para portadores de mutações patogênicas significativas ajudaria a direcionar, por exemplo, o rastreamento do câncer de mama para identificar casos no estágio inicial”, continuou a especialista.

O ‘escore de risco poligênico’ provou ser um fator de risco significativo também por si só, já que os pesquisadores descobriram que aquelas entre as 10% superiores de acordo com o escore têm pelo menos um risco tão alto de desenvolver a doença quanto os portadores da mutação CHEK2. Em particular, o ‘escore de risco poligênico’ pode fornecer uma avaliação de risco de doença muito mais precisa entre parentes próximos do paciente.

“Mesmo no caso de acúmulo acentuado de casos de câncer de mama na família, o teste de painel de genes clínicos identifica uma mutação de alto risco em apenas uma em cada seis pacientes. Na verdade, um escore de risco poligênico excepcionalmente alto, com impacto semelhante, fundamenta o risco de câncer de mama de muitas famílias. É por isso que as informações relacionadas ao risco podem ser usadas especialmente na avaliação do risco de parentes próximos dos pacientes”, disse o professor Dr. Samuli Ripatti, da Universidade de Helsinque, e pesquisador principal do estudo.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Helsinque (em inglês).

Fonte: Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Helsinque. Imagem: Auto-exame. Fonte: National Cancer Institute via Unsplash.

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